S_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

...带谱,血片状带型 160 somatic cell 体细胞 104 hybridization 体细胞杂交 104 genetics 体细胞遗传学 1,104 gene therapy 体细胞基因治疗 167 Southern blot Southern 印变杂交,DNA印变杂交 80 spectrin 膜收缩蛋白 70 spherocytosis 球形细胞...

https://qihuangzhishu.com/956/179.htm

性染色体遗传_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

性染色体上的基因所控制的遗传性状或遗传病,在遗传上总是和性别相关的。目前已知的性连锁遗传的致病基因大都在X染色体上,与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传(sexlinkedinheritance)。目前已知的X连锁隐性遗传病或异常性状有360种(1992年)。 1.X连锁隐性遗传 一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上,这些基因的性质是隐性的,并随着X染色...

https://qihuangzhishu.com/956/52.htm

医学遗传学/凝血及抗凝血因子缺乏症

...6种以上。 杂合子 的鉴定对开展 遗传咨询 很重要。过去多通过测定 血浆 AHG水平或用ⅧR:Ag/AHG比值来检出杂合子,现已能采取 分子遗传学 手段,特别是已成功地应用 DNA 印迹杂交、PCR技术等于 产前诊断 ,这对防止重型患儿出生,十分有效。 治疗可使用各种AHG制剂,但需长期使用,正在研究的 基因治疗 将会是本病的根治方法。 (2)乙型血友病:乙...

https://zhongyibaodian.net/a/a-al/28936.html

遗传咨询的病例举例_《医学遗传学基础》在线阅读_【中医宝典】

...2岁则再发风险会增加至1/1000(即6倍到10倍)。又如发现母亲为易位型携带者,则风险率大大增高,此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。 例2 某男性,38岁,两次结婚,第一妻妊娠8次均于妊娠2个月左右 流产 ,故离婚,与第二妻婚后,女方受孕次亦均在3个月内流产,要求明确流产原因及是否能再妊娠。 本例显然是男方问题,特别是因为在询问病史中得知...

https://zhongyibaodian.com/yixueyichuanxuejichu/956-14-4.html

I_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

...une surveillance 免疫监视 120 immunodeficiency 免疫缺陷 病 67 immunogenetics 免疫遗传学 1 in situ hybridization,fluorescence 荧光原位杂交 106 in situ hybridization 原位杂交 105 inborn error of metabolism ...

https://qihuangzhishu.com/956/170.htm

迁移_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

迁移或称移居(migration)是指具有某一基因频率群体的一部分,因某种原因移至基因频率不同的另一群体,并杂交定居,从而改变了群体的基因频率,这种影响也称迁移压力(migration pressure)。迁移压力的增强可使某些基因从一个群体有效地散布到另一群体中。大规模的迁移会形成强烈的迁移压力引起群体遗传结构的改变。与遗传漂变相反,这时,基因横跨种群障碍...

https://qihuangzhishu.com/956/79.htm

遗传携带者的检出_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

...检查,多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定(包括代谢中间产物的测定),目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义,但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展,可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子,而且准确,特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病,或用一般生化方法不能准确检测的遗传病,例如慢性进...

https://qihuangzhishu.com/956/117.htm

群体中的遗传平衡_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

群体中的遗传基因和基因型需要保持平衡,才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部遗传信息,亦即含有在特定位点的全部等位基因称为基因库(gene pool)。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中遗传病的变化时,需要了解遗传的发病率及其遗传性状,这就要了解某一基因的存在,分析并计算基因频率。

https://qihuangzhishu.com/956/73.htm

E_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

ecogenetics 生态遗传学 115 Edward′s formula Edward 公式 89 Edward′s syndrome Edward 综合征,18在体型 24 electroporotion 电穿孔 168 elliptocytosis 椭圆形细胞增多症 70 empiric risk rate 经验风险率 151 endonucleas...

https://qihuangzhishu.com/956/166.htm

遗传病的预防_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

遗传病的预防主要注意下面几个环节:环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性 流产 以及症状出现前的预防。

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