遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为 视网膜色素变性 ，视力下降， 视野缩小 ， 晶状体混浊 等眼部表现和 周围神经损害 以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。
患者尚可伴发有多发性神经瘤、黏膜神经瘤、巨结肠症等。可发生 消化性溃疡 、阵发性 高血压 、 高钙血症 等。
...感染等，在诊断时应注意与这些疾病相鉴别。 1.Behcet病 Behcet病可引起脑 血管炎 ，出现神经系统的多种异常，但患者典型地表现为复发性 口腔溃疡 、多形性皮肤病变、 阴部溃疡 、关节炎;所致的 葡萄 膜炎多表现为非 肉芽肿 性 前葡萄膜炎 、全 葡萄 膜炎、视 网膜炎 、 视网膜血管炎 ，易引起前房积脓、 视网膜出血 、视网膜幻影血管等病变。而多化...
对于 皮肌炎 、多肌炎的治疗理念 通过多年研究，认为 多发性肌炎 和皮肌炎属于中医学的"体脏痹症"和"痿症"范畴。突出特点表现为"肌痹"和"肌肤痹"，早期邪实偏重多为"痹症"，后期虚实错杂也可表现为"痿症"。其主要病因病机是素体禀赋不足，阴阳气血与五行生克制化失常，以致邪毒内蕴或内外合邪，邪毒瘀痹肌肤与内脏脉络，脏腑又因之受损，故为邪痹虚损之证。其中邪毒痹血...
多发性内分泌腺瘤综合征（multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。 目前MENS分3型：Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺系肿瘤为主，又称Wermers syndrome;...
复发性多发性软骨炎应与感染性软骨炎、前庭或耳蜗 血管炎 、喉和气管的炎症性疾病等相鉴别。出现反复发作的 巩膜炎 或 巩膜外层炎 、 葡萄膜炎 时应与椎关节炎(病变)、 类风湿性关节炎 、Sj?gren综合征、 Reiter综合征 、类 肉瘤 病、 结节 性动脉炎、 Behcet病 、幼年型慢性关节炎、Cogan综合征、Wegner 肉芽肿 等所伴发的巩膜炎、...
...压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在...
急性感染性 多发性神经炎 （acuteinfectious polyneuritis）又称急性多发性神经根神经炎（acutepolyradiculoneuritis）或Guillain-Barre综合征。主要损害多数脊神经根和周围神经，也常累及颅神经，是多发性神经炎中一种特殊类型。 【病因及病理】 病因未明，多数病 人发 病前几天至几周有上呼吸道肠道感染症状...
以色列科学家正在研发一种简单的血液检测方式，用于在多发性硬化症发病前9年时间便预测这种疾病。专家们表示这一发现可以让患者更早接受治疗，防止多发性硬化症病情发展。当前，医生还没有任何手段在多发性硬化症发病前检测出来，患者被确诊时往往已经太晚了。 以色列医生和科学家组成的一支研究小组发现确定的化学物质标记，如果存在于血液中，就说明这个人可能患有多发性硬化症。这些...
...;目前更多的人认为它是一种自身免疫性疾病，与其有关的自身抗原可能为髓磷脂碱性蛋白和脂质蛋白，将它们分别与佛氏完全佐剂一起免疫动物，可以诱发出实验性过敏性脑脊髓炎，此种动物模型的炎症与 多发性硬化 在临床和病理方面都非常相似。此外，还发现此病与HLA-DR15-(DRB1*1501)和HLA-DQ6相关，这些结果均提示免疫遗传因素在此病发生中可能起着一定作用。
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