...头面 畸形 、先天性白内障、毛发稀少为表现特征。 小儿颅面骨畸形综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因未明。 (二)发病机制 颅面骨畸形 综合征 可能为 常染色体隐性遗传 ，与母亲 妊娠期 使用过某些 致畸物 质或 病毒感染 有关，或为 胎儿 在第5～7周时 额叶 发育障碍 所致。 小儿颅面骨畸形综合征的症状 1.头面发育不全 畸形 出生时即有 舟状头 、...
颅内高压综合征 （intracranial hypertension）是指脑实质液体增加引起的脑容积和重量增多所致的一系列临床表现。在病理学上，脑细胞组织间隙中游离液体的积蓄称为脑 水肿 ，而脑细胞内液体的增多则称为脑肿胀，但在实际临床工作中二者难以区分，或为同一病理过程的不同阶段，到后期往往同时存在，故常统称为脑水肿。 明显而持续的脑水肿引起颅内高压，在某...
...，但是肾脏的组织结构设有损伤，主要是由于肾脏的 血液 灌注减少而导致 肾小球 的滤过率下降，使肾脏的排泄能力降低，出现 少尿 或 无尿 的 症状 ，引起水、电解质和 代谢 废物在体内的 积聚 。 小儿低氯性氮质血症综合征的症状 1.主要表现 患者易 疲劳 、 厌食 、 恶心 、 呕吐 、 少尿 、 呼吸困难 、 心律不齐 、 肺水肿 ，并从 嗜睡 发展到严重...
男女均可患病，男女之比为4∶1，本病征的 黄疸 多数出现在青春期前，常生后不久即发病，但可能持续多年不被注意，巩膜发黄为惟一症状。患者出现间歇性轻度黄疸，常因 疲劳 、情绪波动等因素黄疸加深，无 肝大 ，多数无症状，或仅有轻度 消化不良 、上腹 胀痛 和疲倦等症状常被误诊为 肝炎 。血 胆红素升高 的特点是禁食时升高，服用苯巴比妥则下降。
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病，以长肢体侏儒症、 共济失调 、早老面容、皮肤对光敏感、 神经性耳聋 和中...
起病急，病情进展迅速。患儿于短期内出现遍及全身的广泛瘀点，并迅速扩大，融合成大片 瘀斑 。 循环衰竭 症状很快发生，早期轻者表现为 面色苍白 ，唇周、肢端轻度 发绀 ，皮肤潮湿发花，手足发凉。 脉搏细速 、 呼吸急促 、 血压下降 、尿量减少、神志清楚或 嗜睡 。若不及时抢救，周围循环衰竭症状加重，血压显着下降或测不出，尿量显着减少或 无尿 。神志 昏迷 。...
初生时正常，婴儿后期起病，多在4岁左右出现症状。以皮下脂肪逐渐减少开始， 消瘦 、矮小、侏儒状、 脊柱侧弯 、四肢细长和挛曲畸形。面容似早老症，面部皮肤皱缩，但不 脱发 ，头围小、脸瘦削、眼窝深陷、鼻尖。皮肤表现苍白、厥冷、常有日光性 皮炎 及色素沉着、皮下脂肪薄、不出汗。眼部症状有 角膜混浊 、瞳孔不规则、小瞳孔、 远视 、 视网膜色素变性 、 眼球震颤 ...
...色，柔软、囊性、可压缩。血管瘤为单发或多发，位于四肢者最常见，通常多属良性血管瘤。分布在内脏和深部组织的巨大血管瘤可发生邻近器官和组织的压迫症状，血管瘤的增长与血小板的下降呈正比， 皮肤紫癜 和出血，但脾脏常不肿大。 1.一般表现 多见于乳幼儿，一般在生后5周内发病。血管瘤多见于四肢，呈多发性，其次存在于面部、颈部、躯干等，约10%者发生于内脏如肝、脾、回肠...
...轻。 5.皮疹 皮肤可见散在的黄色 斑丘疹 或 出血性丘疹 ，头皮上有时见黄色痂皮。 6.呼吸系统 肺部受累时可有 咳嗽 、 气喘 等呼吸道症状，肺野可见纤维化网状阴影。 如有骨质缺损，特别是颅骨缺损伴 突眼症 、 尿崩症 ，结合X线检查则诊断不难，但多数病例，尤其是早期并不具备有典型症状，如遇迁延不愈的中耳炎、头部包块、皮疹等症状时，应考虑到本病的可能性，...
...史，在应用肝素后2～14天，多为5天后发生 血小板减少 ，出血和静脉、动脉 血栓形成 ，可表现 肺栓塞 或累及冠状血管，脑及胃肠道动脉的相应症状，甚至 弥漫性血管内凝血 (DIC)。 用肝素后血小板减少并能除外血小板减少的其他原因，于血小板减少的同时若伴有无其他原因可解释的急性动脉血栓形成，结合实验室检查结果，可对本病征做出肯定性诊断。若能测定患者血清中肝素...
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