双唇综合征(Laffer-Aschers syndrome)，又称甲状腺肿和双唇综合征、眼睑松弛综合征、Laffer-Ascher综合征，Ascher综合征。 1909年Laffer首次报道1例双唇和眼睑松垂患者，后来Ascher又发现第三个症状——非毒性 甲状腺肿大 。因此国外学者将双唇-眼睑松垂-非毒性甲状腺肿大 三联征 称为Laffer-Ascher综...
小儿脑白质海绵状变性综合征 (Canavans syndrome)是一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，主要以进行性头围增大和 神经系统 功能的快速减退为特点。小儿脑白质海绵状变性综合征也称为 中枢神经系统 海绵样 变性 ，Canavan 综合征 、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。 小儿脑白质海绵状变性综合征的病因...
...出生时被确定为男性性别。考虑到青春期转换性别的发展倾向，在新生儿期作出正确诊断对性别决定是重要的。 有人报道1例9个月龄类固醇5α-还原酶2缺乏症患儿，用2%DHT乳膏涂布于腹部，25mg/d，12天后血清DHT水平为2.0μmol/L(58μg/dl)，达到了成年男子正常范围。治疗4个月，阴茎长度增长2cm(从1.8到3.8cm)，没有发现不良反应。同时应...
小儿巨脑畸形综合征（Sotos syndrome）即脑性巨人症（cerebral gigantism）、儿童期脑性巨人畸形综合征（cerebral gigantism syndrome in childhood），又称儿童巨脑综合征（macrencephaly syndrome）、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育 生长过快 ，头颅巨大，智...
生长激素(GH)是人体促进生长的主要因素。影响身高的因素很多，在儿童、青少年时期，垂体GH分泌不足或缺乏，患者的生长都会出现明显障碍。其他原因还有营养不良、种族遗传、社会心理因素、多种躯体疾病包括内分泌与非内分泌性疾病等。如果身高低于同民族、同年龄的30%以下，或成人身高小于120cm，就是侏儒症(dwarfism)。
葡萄 糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。
男子更年期综合征(male climateric syndrome)一词是Werner于1939年首先提出来的，后来又根据对273例50岁以上患者的分析，总结出本病的临床表现为：神经功能紊乱、 抑郁 、记忆力减退、 注意力不集中 、容易 疲劳 、 失眠 、 潮热 、出汗和性功能减退等。同义词包括男子 绝经 期(male menopause)、男性更年期(ma...
维生素A缺乏症 所致的 角膜溃疡 病是 小儿疳积 续发的一种眼病，起因于脾胃受损，肝热上攻于目。主要 症状 是 角膜混浊 ，视物不清，干涩 怕光 。如不及时调治，重者可引起 黑睛 破损，导致 失明 。本病相当于 疳积 上目。 维生素Ａ缺乏症所致的角膜溃疡病的病因 ［病因 病机 ］ 饮食不节 、喂养不当、食有偏好等损伤脾胃，或久病虚嬴， 脾胃虚弱 等，皆可导致...
烹调综合征(cooks syndrome)由 Kwork首次报道，吃中国食物后，发生一组复合症状——面、颈、上胸、背和手臂有“烧灼”、“压迫”、“绷紧”或“麻木”等感觉或全身倦怠感，伴有 心悸 的发作性症状，称之为中国餐馆综合征。其别名尚有美味综合征、中国头痛、吃中国食物后综合征、日本餐馆综合征等。以往亦有称谷氨酸摄入过量综合征。
...、 上睑下垂 、患侧面部少汗等 症状 的一组 综合症 候群。据受损部位可分为中枢性障碍、节前障碍及节后障碍的损害。 该病征又称 Horner综合征 (Horners syndrome)、Bernard-Horner综合征、Claude-Bernard-Horner综合征、颈交感神经 瘫痪 综合征、颈交感神经系统 麻痹 症等。 小儿颈交感神经麻痹综合征的病因 ...
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