先天性副肌强直症 (congenital paramyotonia)为 常染色体 显性遗传，它与高钾型 周期性瘫痪 为一等位 基因病 ，由17号 染色体 的 钠离子通道 SCN4A 基因突变 致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。 先天...
肌张力异常（dystonia）是一组由身体骨骼肌的协同肌和拮抗肌的不协调、间歇持续收缩造成的重复的 不自主运动 和异常扭转姿势的症状群。故又称肌张力异常综合征（dystonic syndrome）。本病的张力变化不为人注意，但异常体位姿势和不自主变换动作引人注目。它具有扭转性质，包括颈部和／或躯干的胸腰和／或上肢扭转、足部过伸或过曲。这种异常体位姿势常不自主...
膈肌膨出症无论是先天性还是后天性其病理变化基本相同，正常状态下平静呼吸膈肌上下移位为1～2cm，因膈肌运动进入肺内的空气为吸入量的75%～80%，膈肌膨升时膈肌极度松弛和抬高，肺有效通气容积减少，同时加上膈肌的矛盾运动造成严重的通气功能障碍，患者可出现 气短 ， 呼吸困难 ，甚至 紫绀 ，膈肌上移改变了胃食道角的正常解剖，还可出现 腹胀 ， 食欲减退 ， 消...
本病的治疗主要是对症治疗，RICE对急性损伤有帮助。其他治疗包括安慰，停止跑跳及治愈后加强腘绳肌锻炼等。
西医治疗 只要病人全身情况允许，无手术禁忌，就需要手术切除。切除范围连同较宽的正常膈肌边缘，切除后的膈肌可直接缝合修补，缺损大者须用替代物修补，常用有阔筋膜和涤 纶布 片。周边部的膈肌肿瘤，其邻近的一部分胸壁亦应切除。胸壁缺损可用可塑性整形材料，并且覆盖以血运丰富的皮、肌肉层瓣。恶性膈肌肿瘤术后根据组织类型还需结合化疗、放疗及免疫治疗。 以上内容仅供参考，如...
眼外肌广泛纤维化综合征 (general extraocular muscles fibrosis syndrome)是一种双眼或 单眼 全部 眼外肌 的先天性 肌肉 筋膜 分化 异常，几乎所有眼外肌肉组织全被 纤维 组织所代替，属 眼外肌发育不全 ，为家族性 常染色体显性遗传病 ，临床上极少见。 眼外肌广泛纤维化综合征的病因 (一)发病原因 先天性 眼外肌...
主要分痉挛性呈强直性两种。 痉挛性的肌张力增高 伴发于锥本束损害，脊髓反射受到易化。被动运动患者关节时，在肌张力增高情况下出现阻抗感，这种阻抗感与被运动的速度有关。快速地牵伸在缩短状态中的肌肉时立即引起收缩，感到痉挛状态，牵伸到一定幅度时，阻力又突然消失，即所谓摺刀样肌张力增高。痉挛性肌张力增高和“痉挛”无关，后者单指一种不自主的肌收缩。 强直性肌张力增高 ...
...落后等都是最早的智障表现。对两月的婴儿我们还应非常关注孩子会不会笑。正常的孩子生后4～6周就会对妈妈微笑，而智力低下的孩子往往到3个月还不会笑。由此可见，笑对孩子有多么重要。 我们认为笑是测量孩子智慧和情感发展的重要标志。会笑的孩子是聪明的孩子。这种孩子对周围的事物感兴趣，会专注地看着逗他的亲人，模仿并学会以微笑应答。这种微笑和孩子睡觉时面部肌肉收缩而呈现的...
典型的肌张力异常如 扭转痉挛 、 痉挛性斜颈 等诊断不难。但必须与各种原因引起的肌张力异常相区别。 肌张力异常以起病年龄分为儿童型（12岁以前）、少年型（13～20岁）和成人型（20岁以后）。成人型肌张力障碍常为局限性，病情不进行性加重，如痉挛性 斜颈 。儿童和少年型病情进行性加重，下肢首先累及，然后波及全身，如扭转痉挛。 （一）痉挛性斜颈（spasmodi...
本病系指 股二头肌 、 半腱肌 和 半膜肌 的损伤。 【 解剖 生理 】 股二头肌长头起于 坐骨结节 ，短头起于 股骨 粗隆线外侧唇下部， 肌腱 止于 腓骨 小头。半腱肌和半膜肌均起于坐骨结节，止于 胫骨 近端的内侧面。这3块 肌肉 统称为国绳肌，是全身最长的双关节肌。该肌受 坐骨神经 支配，主要功能是伸 大腿 、屈 小腿 。 【病因病例】 本病多因极度 屈...
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