...儿，其中约75%为 失盐 型，其次为11β- 羟化酶缺陷 症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。 先天性肾上腺皮质增生症的病因 本病病因尚不明确。多数学者不同意 ACTH 依赖性到非依赖性过渡的发病机理。已证实AIMAH可由ACTH以外的因素引起，目前已发现 抑胃肽 (GIP)、 精氨酸加压素 (AVP)、β2- 肾...
...are syndrome)又称Rothmund-Thomson 综合征 。其主症为 皮肤萎缩 、棕红色 色素沉着 、 毛细血管扩张 ，伴有 先天性白内障 。 先天性血管萎缩性皮肤异色症的病因 (一)发病原因 病因不明。为 常染色体隐性遗传 ，家族中常有多个同患者，女性较男性多，上代常有 近亲结婚 史。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。可能为常染色体隐性遗传...
先天性肥厚性幽门狭窄是 新生儿期 常见疾病。 幽门狭窄 的治疗取得成功是本世纪 外科 的伟大成就之一。依据地理、时令和种族，有不同的 发病率 。欧美国家较高，约为2.5～8.8‰，亚洲地区相对较低，我国发病率为3‰。以男性居多，男女之比约4～5∶1，甚至高达9∶1。多见于第一胎，占总病例数的40～60％。 疾病诊断 依据典型的 临床表现 ，见到胃 蠕动波 、...
少白头是指青少年时 头发 过早变白，头发呈花白状。西医称之为早老性 白发 病，是一种儿童及青年时期白发性疾病，其病因十分复杂，共有二大类型，一种属先天性少白头，另一种属后天性少白头。
...运动 ，呼吸交换量明显减小，尤以 呼气 为著。也有PBS伴发 肺隔离症 及 肺囊肿 的个例报道。 4. 肌肉骨骼系统 畸形 PBS者较常伴发先天性截肢、 髋关节发育不良 、先天性马蹄足、 脊柱侧弯 、 胸廓畸形 等。也有个例报道伴有 胸骨 分叉者。 5.其他伴发畸形 如 肠系膜 未固定、 肠旋转不良 、 肛门闭锁 、 巨结肠 、 腹裂 及 脐膨出 等，均有数...
喉发育不良，有一裂隙存在，名为先天性喉裂，多发生于喉后部。喉裂的程度不同，轻者仅在两侧杓状软骨间有一裂，重者则整个喉后部，甚至气管上端都完全裂开。其发生原因尚不明确。
先天性鱼鳞病偏方 中药方1 [药物] 蛇蜕 脱去而愈。主要用于治疗婴儿鳞体。 [出处] 《奇法妙术》。
先天性髋脱位 是一种较常见的先天性畸形，女多于男，左侧比右侧多１倍，双侧较少见。 患有先天性髋脱位的患儿，可发现其会阴部增宽，患侧 下肢短缩 ，臀部、大腿内侧或腘窝的皮肤皱褶加多、加深，与健侧不对称；髋关节活动受限，健侧下肢活动灵活，伸屈自如，而患侧常处于屈曲位，不愿伸直， 无力 ，牵拉时可以伸直，当松手后又呈屈曲状，也可呈伸直外旋位或两下肢呈交叉位。少数呈...
新生儿声门前后径为7mm，后端横径4mm。若前者小于5mm，后者小于3mm，视为先天性小喉。先天性小喉的内部结构正常，但因喉腔窄小，严重者常不能维持正常通气量。
...酶缺陷(为 常染色体隐性遗传病 ); (3) 促甲状腺激素 缺陷与甲状腺或 靶器官 反应低下所致者少见, 继发感染 致 甲状腺功能低下 者增多。 2、先天性甲状腺功能减低主要包括：散发性先天性甲低和地方性先天性甲低。 散发性先天性甲低的病因： (1)甲状腺 发育异常 ; (2) 甲状腺激素 合成障碍; (3)母亲 妊娠期 应用 抗甲状腺 药物; (4) 垂体...
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