表观遗传学 又称“拟 遗传学 ”、“表遗传学”、“外遗传学”以及“后遗传学”（英文 epigenetics ），在 生物学 和特定的遗传学领域，其研究的是在不改变 DNA序列 的前提下，通过某些机制引起可 遗传 的 基因表达 或 细胞 表现型 的变化 [1] 。 表观遗传学是20世纪80年代逐渐兴起的一门学科，是在研究与经典的 孟德尔遗传学 遗传法则不相符的...
限制性核酸内切酶 （restrictionendonuclease），又简称 限制酶 或 内切酶 。它们是 基因工程 和 基因诊断 重要的一类工具酶。它们的发现和应用为从 基因组 中分离目的 基因 提供了必要的手段.限制酶能特异地识别和切割特异的 核苷酸序列 ，将双链 DNA 切成较小的片段。酶切后目的基因可能完整地或部分地保存于某一DNA片段上，并被分离出...
自Gall和Pardue建立了原位杂交技术以来近20余年内，这一技术为基因的定位和表达、基因进化、发育生物学、肿瘤学、微生物学、病毒学、医学遗传学和遗传分析等领域研究提供了极其宝贵的资料，发挥了其它技术难以取代的作用。近年来，此一技术的应用领域逐渐扩大并在两个主要进行了技术法的改进。一方面是应用一系列放大手段增强检测的灵敏度（详见二十二章 ），另一方面是提高...
自Gall和Pardue建立了原位杂交技术以来近20余年内，这一技术为基因的定位和表达、基因进化、发育生物学、肿瘤学、微生物学、病毒学、医学遗传学和遗传分析等领域研究提供了极其宝贵的资料，发挥了其它技术难以取代的作用。近年来，此一技术的应用领域逐渐扩大并在两个主要进行了技术法的改进。一方面是应用一系列放大手段增强检测的灵敏度（详见二十二章 ），另一方面是提高...
染色体畸变综合征是指由于 染色体异常 而引起的疾病。由于它有多种临床表现，故称为综合征。通常如果没有染色体物质明显增多或减少。如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。染色体的多态或异态性（polymorphism或heteromorphism）通常不伴有异常表型，故不称为染色体畸变综合征。
radial loop 桡箕 134 radiation genetic drift 辐射遗传学 1 random genetic drift 随面遗传漂变 101 rapid inactivator 快灭活者 111 receptor disease 受体病 74 recessive inheritance 隐性遗传 gene 隐性基因 49 recipr...
小卫星 DNA 和微卫星DNA的长度 多态性 可以通过PCR 扩增 后电泳来检出，并用于致病 基因 的 连锁分析 ，这种诊断方法称为扩增片段长度多态性（amplified fragment length polymorphism,Amp-FLP）连锁分析法。PCR扩增后，产物即 等位片段 之间的差别有时只有几个 核苷酸 ，故需用 聚丙烯酰胺凝胶电泳 分离鉴定...
...6种以上。 杂合子 的鉴定对开展 遗传咨询 很重要。过去多通过测定 血浆 AHG水平或用ⅧR：Ag/AHG比值来检出杂合子，现已能采取 分子遗传学 手段，特别是已成功地应用 DNA 印迹杂交、PCR技术等于 产前诊断 ，这对防止重型患儿出生，十分有效。 治疗可使用各种AHG制剂，但需长期使用，正在研究的 基因治疗 将会是本病的根治方法。 （2）乙型血友病：乙...
...传性疾病的概念 遗传性疾病（hereditary disease ,inherited disease,genetic disease）简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递（vertical transmission）的特征。 上述定义强调了遗传学病的三个方面：①垂直传递。遗传病不同于传染...
遗传咨询、产前诊断和选择性 流产 被认为目前预防遗传病患儿出生的主要手段。由于遗传咨询是临床医生经常遇到的问题，故本书第十二章进行阐述，以引起重视。
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