先天性肌弛缓综合征（congenital amyotonia syndrome）包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病。早在1900年欧本哈姆报道一种先天性疾病，出生时大多数肌肉的张力低下， 腱反射消失 ，但无电流变性反应，当时认为是一个独立的病种。以后，同一家庭出现先天性肌弛缓和脊髓性 进行性肌萎缩 两种病例，认为此二病的病理完全相同，仅症状略异，此二病之间...
...见 眼球震颤 、 小眼球 、 上睑下垂 、内眦赘皮、 圆锥角膜 、 虹膜缺损 、 白内障 、 斜视 、近视或 远视 、婴儿性 青光眼 等眼部症状。 (2)性腺功能不全：外阴呈幼稚型。男婴常呈 小阴茎 、小睾丸或 隐睾 。至青春发育期不出现第二性征。国外报告该综合征有75%男患者出现性功能低下，50%女患者出现原发性或继发性促性腺功能低下。 (3)多指(趾)畸...
肾上腺皮质与髓质增生并存综合征（Medullo-Adrenal and adrenocortical hyperplasia syndrome）即皮质醇-儿茶酚胺增多症、 嗜铬细胞瘤 伴库欣综合征等。
46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY或46-XX。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。近年来倾向于将单纯性腺发育不全症称...
非内脂性网状内皮增殖综合征（Hand-Schüller-Christian syndrome）即韩-薛-柯综合征，又称黄脂瘤、黄瘤性肉芽肿、网状内皮肉芽肿、类脂质性肉芽肿、 尿崩症 -突眼- 成骨不全 综合征、 组织细胞增生 症X、Schüller-Christian综合征、Christian综合征等。本症为组织细胞增生造成 颅骨缺损 、 眼球突出 和 尿崩...
...大是普通性半侧肥大的一个顿挫型。也有人认为与 肌病 有关，还有学者认为该病征与 肿瘤 有相似之处，属于一种 体细胞 恶性单克隆性 增殖 。 小儿面部偏侧肥大综合征的症状 (一)临床特点 1、常见发病人群。本病征以男孩多见，在出生后即见病态，部分呈慢性进行性加重，至发育期后可自然停止发展。 2、典型的特征。 患者多出现 一侧颜面肥大 ，同时伴有同侧 颧骨 、 ...
...合征)的基础上伴有特殊的学习能力下降者。 Gerstmann氏综合征包括 手指 认识不能 、 计算不能 、书写不能、左右 定向力障碍 四个 症状 。临床上不一定出现典型的四联症，常可见其中的部分症状，或再加上其他症状，如 失语 、失用、 失读 、右侧 偏盲 及忽视，右侧轻 偏瘫 或 痛觉 信号失认等。 小儿发育性角回综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因未...
家族性非溶血性黄疸综合征（Gilbert syndrome）又称Gilbert综合征、Gilbert病、高胆红素血症Ⅰ型、 先天性非溶血性黄疸 -非结合型、Gilbert- Lereboullet综合征、Meulengracht综合征、体质性 肝功能异常 综合征、青少年间歇性黄疸、生理性血胆红素过高症等。常有家族史。患者双亲中25%，同胞中50%有血清 胆红...
血管瘤血小板减少综合征即伴 血小板减少性紫癜 的毛细血管瘤综合征（capillary angioma-thrombocytopenia syndrome），又称巨型血管瘤病，Kasabach-Merritt综合征，为先天性疾病，患者有巨大的海绵状血管瘤、血小板减少及 紫癜 等特点，多见于新生儿期。
...肾小球 上皮 有糖脂沉积。严重者 心肌 、 肌肉 、肝、脾、 骨髓 、 淋巴结 、 角膜 中均可有沉积，造成 功能障碍 ，最终一系列的临床 症状 的出现。 小儿血管角质瘤综合征的症状 (一)临床特点 1、发病年龄。主要为儿童期或青春期起病，最早为6岁。 2、 皮肤改变 。皮损主要在下腹、 大腿 和 阴囊 部位出现小红点，呈 丘疹 样 紫癜 。 3、眼部 症状...
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