根据 基因突变 对机体影响的程度,可分为下列几种情况: 1. 变异 后果轻微,对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看,这种 突变 称为中性突变。 2.造成正常人体生物化学组成的遗传学差异,这样差异一般对人体并无影响。例如 血清蛋白 类型、ABO 血型 、HLA类型以及各种 同工酶 型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间 输血 ,不同HLA型间的 ...
生物 的 遗传 物质基础是 核酸 (nucleicacid),它也是 基因 的基本结构,它们的 化学 组成分子结构符合遗传物质的稳定性、连续性及多样性的要求。
基因治疗 主要以两种策略达到治疗目的。其一是正常 基因 来纠正 突变基因 ,也就是在原位修复缺陷基因的直接 疗法 ,此乃理想的基因治疗策略,由于多种困难,目前尚未实现;其二是用正常基因不替代致病基因的间接疗法,此法较前者难度小,也是目前众多主张采用的策略,并已付诸临床实践。而就 基因转移 的 受体 细胞 不同,基因治疗又有两种途径,即 生殖 ( 种系 )细胞...
1. 突变 突变(mutation)是指 遗传 物质发生的可遗传的 变异 。广义的突变可以分两类:① 染色体畸变 (chromosome aberration),即 染色体 数目和结构的改变;② 基因突变 (genemutation)。狭义的突变,即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指 基因 的 核苷酸 顺序或数目发生改变。仅涉及 DNA 分子 中单个 ...
...tion)。同义突变不易检出。据估计,自然界中这样的突变频度占相当高比例。 2. 错义突变 是指DNA分子中的核苷酸置换后改变了mRNA上 遗传密码 ,从而导致合成的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代,这种情况称为错义突变(missense mutation)。此时,在该氨基酸前后的氨基酸不改变。例如mRNA分子正常编码顺序为:UAU(酪)GCC(丙)AA...
基因组是生物的生殖细胞中所含全部基因的总和。 人类 基因组具有极其复杂的结构,其编码蛋白质的结构基因大约有100 000个,每个单倍体DNA含有3.2×109bp,分布在24条常染色体和X,Y性染色体上。此外,还含有大量的非编码的重复DNA序列。基因定位(gene location)是用一定的方法将基因确定到染色体的实际位置。这是现代遗传学的重要研究内容之一...
医学遗传学 medical genetics亦称 人类遗传学 ,是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学(human genetics)探讨人类正常性状与 病理 性状(trait,或character特征)的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要...
人类或其他 动物细胞 (以及致癌 病毒 )固有的一类 基因 。又称 转化基因 ,它们一旦 活化 便能促使人或动物的正常 细胞 发生 癌变 。 癌基因 是英文oncogene的译名,onco源于希腊字onkos,意思是 肿瘤 。顾名思义,癌基因是一类会引起细胞癌变的基因。其实,癌基因有其正常的 生物学 功能,主要是刺激细胞正常的生长,以满足细胞更新的要求。只是...
人类或其他 动物细胞 (以及致癌 病毒 )固有的一类 基因 。又称 转化基因 ,它们一旦 活化 便能促使人或动物的正常 细胞 发生 癌变 。 癌基因 是英文oncogene的译名,onco源于希腊字onkos,意思是 肿瘤 。顾名思义,癌基因是一类会引起细胞癌变的基因。其实,癌基因有其正常的 生物学 功能,主要是刺激细胞正常的生长,以满足细胞更新的要求。只是...
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