很久以前已注意到,几乎所有肿瘤细胞都有 染色体异常 ,且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞 白血病 (CML)患者发现了Ph染色体后,对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支,即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间的关系,同时把获得的知识用于临床,如通过染色体检查来协助肿瘤的诊断、鉴别、预后和指导治疗。 一个肿瘤的瘤细胞染色体...
1.癌家族 癌家族(cancerfamily)是指一个家系中恶性肿瘤的发病率高(约20%),发病年龄较早,通常按常染色体显性方式遗传,以及某些肿瘤(如腺癌)发病率很高等。Lynch将上述特点归纳为“癌家族综合征”。曾经报告过一个癌家族(G家族,图9-1),经地70多年(1895年开始)间的五次调查,有些支系已传至第七代,在842名后裔中共发现95名癌患者,其...
...Klinefelter 综合征 早期使用 睾酮 , 真两性畸形 进行 外科手术 等,有助于症状改善。由于 多基因病 的发病中环境因素起着重要的作用,故对药物及外科手术有肯定的疗效,在此不多赘述。 分子病 和酶病的治疗目前只能针对不同的发病环节,采取措施,可收到一定的效果,有些还只能达到在一定时期内改善症状的目的。 一、 外科 疗法 1.矫正 畸形 将 遗传病...
降低人口数量,提高人口质量是我国的一项基本国策,也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施,贯彻优生法规,努力防治 遗传病 ,则是达到上述目标必由之路。
...些个体对这些有害因子表现易感倾向。实际上环境中各种有害因子在人体内的 代谢途径 也可能受特定 基因型 的制约, 药物遗传学 的某些原则,也可应用于研究毒物对不同基因型的中毒效应。 生态遗传学 (ecogenetics)是研究群体中不同的基因型对各种环境因子的特殊反应形式,因此,毒物和药物遗传学都可归入生态遗传学的研究范围。现举2例说明毒物中毒个体差异的机理。
很久以前已注意到,几乎所有肿瘤细胞都有 染色体异常 ,且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞 白血病 (CML)患者发现了Ph染色体后,对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支,即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间的关系,同时把获得的知识用于临床,如通过染色体检查来协助肿瘤的诊断、鉴别、预后和指导治疗。 一个肿瘤的瘤细胞染色体...
群体中的 遗传 基因 和 基因型 需要保持平衡,才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部 遗传信息 ,亦即含有在特定位点的全部 等位基因 称为 基因库 (gene pool)。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中 遗传病 的变化时,需要了解遗传的 发病率 及其遗传性状,这就要了解某一基因的存在,分析并计算 基因频率 。
医学遗传学 (medical genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。 人类遗传学 (human genetics)探讨人类正常性状与 病理 性状(trait,或character特征)的 遗传 现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类...
医学遗传学(medical genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是 人类 。人类遗传学(human genetics)探讨人类正常性状与病理性状(trait,或character特征)的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类(包括个体...
...发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方法。 1.群体筛查法 采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法,对某一人群进行某种遗传病或性状的普查。这种普查需在一般人群和特定人群(例如患者亲属)中进行。通过患者亲属发病率与一般人群发病率比较...
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