由于 医学遗传学 是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、 免疫学 、 生物 统计学 等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的 染色体 观察技术、 基因 分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种 疾病 是否有 遗传因素 参与而常用的方法。 1．群体筛查法 采用一种或几种高...
...磷酸化、乙酰化、甲基化等），酰胺键的水解，肽键的断裂和部分肽键的脱落，二硫键的形成和糖链的添加等。例如免肌醛缩酶（ALD）是由4个A亚基组成的纯聚体，但发育中，一部分肽链中羧基本末端第4位的 天冬 氨酸，从而A亚基形成α和β两种类型，故A亚基可为纯聚体也可为杂交体，但都有醛缩酶活性。 4．抗原多态性 在人类遗传学应用较多的抗原有红细胞抗原系统和白细胞抗原系统...
...官损害，给患者服用去铁胺B后，它可有效地与铁螯合经尿排出。 消胆胺 （cholestyramine）是一种不能被肠吸收的阴离子交换树脂，给 家族性高胆固醇血症 患者口服消胆胺后，交换树脂在 肠道 与 胆酸 结合排出，防止胆酸的再吸收，从而可促进胆固醇更多地转化为胆酸从胆道排出，使血中胆固醇水平降低。 （2）换血或血浆过滤： 换血疗法 已成功用于 婴儿 某些遗...
降低人口数量，提高人口质量是我国的一项基本国策，也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施，贯彻优生法规，努力防治 遗传病 ，则是达到上述目标必由之路。
医学遗传学 已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是： 1． 遗传病 对人类健康的威胁日益严重。 传染病 得到或基本得到控制后，遗传病的相对 发病率 正在增长。据估计，1岁以内的死因， 先天畸形 占首位；活婴中有遗传病者约占24‰。约10％的孕妇 流产 是因为 染色体异常 。3％的儿童有智力发育不全，其中4/5为遗传病引起。...
很久以前已注意到，几乎所有肿瘤细胞都有 染色体异常 ，且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞 白血病 （CML）患者发现了Ph染色体后，对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支，即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间的关系，同时把获得的知识用于临床，如通过染色体检查来协助肿瘤的诊断、鉴别、预后和指导治疗。 一个肿瘤的瘤细胞染色体...
有时，药物和毒物并没有严格的界限， 药物过量 可引起 中毒 ，少量毒物有时也可作为药物使用，特别是环境中某些 诱变剂 、致癌剂或 致畸剂 在群体中引起不同的个体反应，某些个体对这些有害因子表现易感倾向。实际上环境中各种有害因子在人体内的 代谢途径 也可能受特定 基因型 的制约， 药物遗传学 的某些原则，也可应用于研究毒物对不同基因型的中毒效应。 生态遗传学 ...
...则再发风险会增加至1／100（即6倍到10倍）。又如发现母亲为 易位 型 携带者 ，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作 绒毛 、 羊水细胞 的产前 细胞遗传学 诊断。 例2 某男性，38岁，两次结婚，第一妻妊娠8次均于妊娠2个月左右 流产 ，故离婚，与第二妻婚后，女方受孕次亦均在3个月内流产，要求明确流产原因及是否能再妊娠。 本例显然是男方问题，特别是因为在...
...瘤，并与一些 人类 肿瘤如 鼻咽癌 、白血病密切有关。这些因子是通过引起基因异常而致瘤的。 但是尽管人们都接触各种致癌因子，却远非人人都发生肿瘤，这表明还存在个体的易感性，而易感性在很大程度是遗传物质的结构或功能才能使正常细胞转变为癌细胞，但对不同肿瘤，环境因素只有改变遗传因素作用的大小各异。 近年来肿瘤的分子遗传学研究表明，一些与细胞的生长和分化有关的基因...
基因 的复制的以 DNA 复制为基础的。生物体的 遗传 特征表现为特定的 核苷酸 顺序，并以 密码子 的形式编码在DNA 分子 上。在 细胞 分裂过程中，通过DNA准确地自体复制（self-replication），把 遗传信息 从 亲代 传给 子代 ，这样，DNA就能真正完成其作为遗传信息载体的使命，从而保证遗传物质的连续性和相对的稳定性。 由于DNA分子...
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