小儿史-约综合征又名皮肤黏膜眼综合征（mucocutaneocular syndrome）、斯-琼综合征（Stevens-Johnson syndrome）、 渗出性多形红斑 、恶性大疱性多形红斑、Fuchs综合征等。本综合征为多形渗出性红斑综合征中较严重的一个类型，主要表现以皮肤广泛不同阶段的多形皮损，口眼黏膜病变及全身中毒症状。
...受损韵体征，进一步发展为四肢弛缓性 瘫痪 ，对各种刺激均无反应，肌 腱反射消失 ，心率先加快，以后变慢，血压降低，呼吸变慢，最终死亡。 瑞氏综合征一般不伴有 高热 ，神经系统局灶征和 脑膜刺激征 不明显。肝脏可有轻、中度肿大，但 肝功能不全 及黄疸均不明显。大部分病例在病程中可出现各种类型的 抽搐 。深度昏迷者均有 胃肠道出血 。晚期病例 视盘水肿 。亦可因...
巴特综合征 即Bartter综合征，以 低血钾 性碱中毒，血肾素、醛固酮增高，但血压正常， 肾小球旁器增生 和肥大为特征。早期表现为 多尿 、烦渴、 便秘 、 厌食 和 呕吐 ，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。
...。 6.肾功能不全 各种病理类型的NS都可发生肾功能不全。NS并发的肾功能不全有两种类型，即急性及慢性。在临床上急性起病的，表现为 急性肾炎综合征 ，并易发生 少尿 型 急性肾功能衰竭 。微小病变型NS及轻微肾病变者较多发生急性肾功能衰竭。除肾内基础病变之外， 有效血容量减少 ，心排血量降低及电解质紊乱等也是诱发因素。其预后如何，与肾内基础病变密切相关。在高...
空鞍综合征 （empty sella syndrome）即空泡蝶鞍综合征（empty sella tarcica syndrome）又称Busch-Colby综合征、鞍隔缺损、蛛网膜 囊肿 、鞍内蛛网膜憩室、鞍内蛛网膜囊肿等。本病征指蛛网膜下腔疝入到蝶鞍内，垂体受压产生的一系列临床症状。
...1h内，快者仅数分钟，突然发生颜面、颈部、躯干上部、手臂等处皮肤潮红、灼热、 结膜充血 ，貌似醉汉。可有 荨麻疹 、 血管神经性水肿 等皮损。重症者有 搏动性头痛 、 心悸 、咽部烧灼感，甚至出现 呼吸困难 、 休克 、瞳孔扩大。患儿可有痉挛性 腹痛 、 腹泻 、 恶心 、 呕吐 等消化道症状。症状轻重与食入量有关。这些临床症状一般在数小时内可自行缓解消失。
患者每次进餐后10～45min出现症状，也有食后30min～1h发病。临床表现很多，每个患者症状不尽相同。归纳有以下几个方面： 1.头部症状 有猛击样、跳动样、钳子钳住样感、 钝痛 、带状 头痛 、见光头痛、颞部悸动性头痛、缩窄性头痛；颈部刺痛并向颈后、上背、前臂放散； 流泪 、眶周纤维性挛缩、眶痛，眶绷紧感，咬肌、颞肌绷紧感；面有 冷汗 、绷紧挺出麻木感、...
由各种病因引起皮质醇分泌增多出现典型临床症状和体征，如多血性 满月脸 、 高血压 、 骨质疏松 、高胰岛素血征等，称为 库欣综合征 。
本病起病隐缓，病程迁延，短者数月到1、2年，长者达10年以上。通常以持久性 心动过缓 为主要症状。由于心动过缓或窦性静止，可引起心、脑、肾、胃肠等器官供血不足的症状，轻者有 疲乏 、 头晕 、 胸闷 、 心悸 、 纳差 、记忆力减退，重者可发生 阿-斯综合征 ，甚至 猝死 。 由于小儿交界性逸搏心律的频率较快，故症状较轻，不易被发现。少数病例因快速性异位心律...
...表现有儿童型和成人型。儿童型常于出生后数天内发病，病儿出生后一旦摄取奶，尿中便会排出 尿黑酸 ，排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。主要症状新鲜尿液颜色正常，尿静置或碱化后变成黑色。于洗涤尿布时尿迹变黑，黑色素随汗液排出，可使汗变黑。随着年龄增长尿黑酸长期沉积于结缔组织中，至青少年期可出现巩膜和耳廓软骨有蓝黑色色素沉着，耳廓变硬，其他组织也可出现相同的色...
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