西医治疗 本病征目前尚缺乏特殊治疗方法，30%患儿死于生后的头2周内，存活者呈侏儒，常因 心力衰竭 而死亡，对上颌骨发育不全、 牙齿 发育异常及多指（趾）、 并指（趾）畸形 等可施行手术矫正。一般采用对症治疗措施。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
先天性肺不发育和肺发育不全是 胚胎发育 过程中 肺芽 发育产生障碍所致。 肺不发育或发育不全的病因 (一)发病原因 胚胎发育 过程中某个阶段 肺芽 发育产生障碍导致肺不发育和肺发育不全。大多数同时并发其他发育缺陷，较常见的有气管、 支气管 和 肺动脉 的发育不全和缺如， 脊椎 发育异常 。以及腹 内脏 器经过 胸腹膜 疝入 胸膜腔 ，这些 畸形 都是与肺争夺...
诊断 根据临床表现特点，内分泌检查、染色体检查正常可确诊。 鉴别 本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如 佝偻病 、克汀病、脑下垂体功能不全、 软骨发育不全 等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。
男性先天性睾丸发育不全综合征，是一种性染色体数目畸变综合征，常见核型为47，XXY。即患者比正常男性多了一条X染色体。约每1000名男性中有一人患此症。在不育男性中占l/10。 主要特点：患先天性睾九发育不全综合征的男孩在出生时发育正常。常于青春期或成年后方出现症状。身材较高，指距(两手中指间距离)>身高，四肢细长，皮肤细腻，皮下脂肪丰满，声音尖细，常无喉结...
诊断 临床仅有性腺发育异常的特点，单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。实验室染色体核型检查，染色体核型（46,XX或46,XY）、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查，对本病具有确诊价值。 鉴别 单纯性腺发育不全主要应与Turner综合征鉴别，主要不同点为：①本病患儿除性征和外生殖器发育落后外不伴其他表现如身材矮小，多发畸形和智能落后等...
患儿呈女性外貌，外生殖器发育正常，进入青春期前一般不易发现，而进入青春期年龄后患儿出现第二性征发育落后或缺乏， 无月经来潮 ，且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正常，无生殖索以外的先天畸形，但有报道XX单纯性腺发育不全者可伴有 耳聋 。XY单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门细胞，产生少量雄性激素，至青春期后可能发生部分 男性化 表现，如 阴...
初生婴儿即出现侏儒状态 ，如四肢长骨短而粗、远端指（趾）特别小，并能出现多指（趾）、 头发 、 牙齿 发育较差，全身 长骨骨骺端钙化不全 ，此外，本病征特点为同时有 先天性心脏病 ，常见 房间隔缺损 、卵圆孔残留、 二尖瓣狭窄 等。 精神发育迟滞 （30%）。
软骨外胚层发育不全 (chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道，故常称为Ellis-Van Creveld 综合征 ，多在亲属通婚的家庭中有较高的 发病率 ，属 常染色体隐性遗传 ， 中胚层 和 外胚层 组织均受累，常伴随 先天性心脏病 。 软骨外胚层发育不全的病因 (一)发病原因 尚...
同时伴有 先天性心脏病 ， 精神发育迟滞 等。
先天性卵巢发育不全 ，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、 原发性闭经 、 颈蹼 、 肘外翻 等异常。本型 发病率 远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良， 卵巢 缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、 骨骼 等 先天畸形 。 本病由Turner于1938年报道，故称为 Tur...
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