诊断 根据临床症状、X线表现、 反复感染 、 智力低下 、运动迟钝、肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等，即可诊断本病。 鉴别 在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。
（一）发病原因 遗传基因缺陷，病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。 （二）发病机制 本病基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2～q12。正常时这种酶水解低聚糖（oligosaccharide）α-键连接的甘露糖苷。因为本病酸性型α-甘露糖苷酶缺陷，故糖蛋白不能分解，富有甘露糖的低聚糖即沉积于组织内，主要在脑内，且随...
(一)发病原因 遗传基因缺陷，病人体内α-岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。 (二)发病机制 本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶，即α-岩藻糖苷酶，该基因定位在2q24～q32。病人的脑、肝、肾、肺、尿内都有酶缺乏。脑、肝等组织的沉积物是一种含有岩藻糖的糖脂(以岩藻糖为终末部分的四己糖基及五己糖基神经酰胺)，特别是脑内最为明显。是本病的发病机制。 本病分...
根据国际生化联合会(IVB)采纳的酶学委会(EC)提出的系统命名及系统分类将酶分为6大类：氧化还原酶、转移酶、裂合酶、异构酶、水解酶。α- 葡萄 糖苷酶为水解酶的一种。测定酶类是临床生化检验中常做的项目之一。
根据国际生化联合会(IVB)采纳的酶学委会(EC)提出的系统命名及系统分类将酶分为6大类：氧化还原酶、转移酶、裂合酶、异构酶、水解酶。α- 葡萄 糖苷酶为水解酶的一种。测定酶类是临床生化检验中常做的项目之一。
GAL是细胞溶酶体中的水解酶，在肾近曲小管上皮细胞中含量较高。尿中GAL活性可反映肾实质，特别是肾小管的早期损伤，与尿中N-乙酰-β-D-氨基 葡萄 糖苷酶(NAG)一同测定作尿酶谱分析，有助于病程观察和预后评价。在遗传学领域中对 人类 β-半 乳糖 苷酶缺陷病的诊断(包括产前诊断)和基础研究也是重要的指征。
GAL是细胞溶酶体中的水解酶，在肾近曲小管上皮细胞中含量较高。尿中GAL活性可反映肾实质，特别是肾小管的早期损伤，与尿中N-乙酰-β-D-氨基 葡萄 糖苷酶(NAG)一同测定作尿酶谱分析，有助于病程观察和预后评价。在遗传学领域中对 人类 β-半 乳糖 苷酶缺陷病的诊断(包括产前诊断)和基础研究也是重要的指征。
精液中的α- 葡萄 糖苷酶主要由附睾上皮细胞分泌，是附睾的特异性酶和标记酶，可催化蛋白质的糖类组成部分或低聚糖的分解，为精子成熟提供适宜的能量，该酶可作为附睾的功能性指标。
精液中的α- 葡萄 糖苷酶主要由附睾上皮细胞分泌，是附睾的特异性酶和标记酶，可催化蛋白质的糖类组成部分或低聚糖的分解，为精子成熟提供适宜的能量，该酶可作为附睾的功能性指标。
β半 乳糖 苷酶是细胞溶酶体中的水解酶，在肾近曲小管上皮细胞中含量较高。尿中β半乳糖苷酶活性可反映肾实质，特别是肾小管的早期损伤，与尿中N-乙酰β-D-氨基葡糖苷酶一同测定作尿酶谱分析，有助于病程观察和预后评价。
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