无虹膜症(aniridia)是双眼的发育性疾患，主要特征为先天性的虹膜发育不良或正常虹膜的缺如，还可伴有多种眼疾如 角膜混浊 、小角膜、晶状体脱位、 白内障 、 青光眼 、黄斑发育不良、 斜视 、 眼球震颤 等，累及全眼球。
... ；预防疼痛； 气管切开术 ；经喉 呼吸锻炼 基本概述 新生儿 声门 前后径为7mm，后端横径4mm。若前者小于5mm，后者小于3mm，视为先天性小喉。先天性小喉的内部结构正常，但因 喉腔 窄小，严重者常不能维持正常 通气 量。 诊断方法 直接 喉镜检查 可见喉部各结构皆较小，声门短而窄。 颈部 触诊 甲状软骨 亦较正常者为小。 治疗措施 无症状者不需治疗，...
...又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ型又名迟发型先天性厚甲症(pachyonychia congenita tarda)。 先天性厚甲症的病因 (一)发病原因 为 常染色体显性遗传病 。发病机制还不很清楚。 (二)发病机制 为常染色体显性遗传病。Ⅰ型与 角蛋白 16和6a的 突变 有关，Ⅱ型与角蛋白17和6b的突变有关。 先天性厚甲症的症状 ...
...又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ型又名迟发型先天性厚甲症(pachyonychia congenita tarda)。 先天性厚甲症的病因 (一)发病原因 为 常染色体显性遗传病 。发病机制还不很清楚。 (二)发病机制 为常染色体显性遗传病。Ⅰ型与 角蛋白 16和6a的 突变 有关，Ⅱ型与角蛋白17和6b的突变有关。 先天性厚甲症的症状 ...
婴幼儿因喉部组织软弱松弛、吸气时候组织塌陷、喉腔变小所引起的喉鸣，称为先天性喉鸣，亦称喉软骨软化。常发生于出生后不久，随着年龄稍大，喉软骨逐渐发育，喉鸣也逐渐消失。
喉发育不良，有一裂隙存在，名为先天性喉裂，多发生于喉后部。喉裂的程度不同，轻者仅在两侧杓状软骨间有一裂，重者则整个喉后部，甚至气管上端都完全裂开。其发生原因尚不明确。
先天性无阴道 以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育(仅有双角残余)，输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。 睾丸女性化 (雄激素不敏感综合征)病人较为少见。很少数为真性 两性畸形 或性腺发育不全者。
...对 心脏 和眼部的影响最大;在 妊娠 中期，胎儿渐能产生免疫力(如出现 浆细胞 和 IgM )，风疹感染已不像妊娠早期那样易构成慢性感染。 先天性风疹的症状 1.孕妇 感染 先天感染 风疹 后可能发生 流产 、 死产 、有 畸形 的活产儿或完全正常的 新生儿 ，也可能是隐形感染。 妊娠 妇女的风疹感染可以是无症状的，或者只有 上呼吸道感染 的 症状 ，例如 ...
... 治疗措施 轻度喉裂，特别是喉保护功能良好者，不需特殊治疗，但饮食不可过急，注意预防 感染 。重度者，应用鼻饲喂养，确诊后尽早进行手术缝合，并做一暂时性 气管切开术 。 临床表现 轻度喉裂一般无症状。重度喉裂常有喉鸣、吞咽困难、呛咳、 呼吸困难 和 发绀 等 症状 ，若不及时治疗常导致 肺炎 、 肺不张 而死亡。喉裂可与其他先天性畸形和 唇裂 、腭裂等伴发。
先天性食管狭窄常有生后进乳 呛咳 、吸乳缓慢、 溢乳 等表现，并随年龄增长而渐出现 食管梗阻 症状。小儿常伴有 生长缓慢 、发育迟缓。年龄愈小，吸人性 肺炎 发生率愈高。 与先天性食管狭窄不同的是，婴幼儿贲门痉挛发生 呕吐 2～3次/天或每2～3天1次，量多而有腐臭味，其吞钡X线检查可见 食管扩张 、逆蠕动，造成钡剂通过困难，并且食管下端呈典型鸟嘴样狭窄。而...
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