...，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性（4∶1或3∶1），故通常被考虑为X性连锁遗传。 （二）发病机制 本病是由于受中枢神经系统控制的某些非内分泌生长调节因子分泌过多引起。1973年Butenandi指出，本病征可能是末梢组织对生长激素反应亢进所致。本病征与Lawrence-Seip综合征及Russell综合征有一定异同，故此三病征可能为同一病征的部分表现。
...血液的携氧能力，此时肾脏分泌EPO一般都是增高的。少数情况下，例如某些肾脏疾病及恶性肿瘤可引起继红（北京医科大学妇儿医院杨霁云曾报道15例 小儿肾病综合征 伴继红，北京儿童医院报道一例多囊肾伴继红）。此种情况机体并无组织缺氧，此时红细胞的增多和携氧能力的提高，对病人并无明显的需要，而是病理性的，是由于EPO分泌增多造成的。 2.血液黏稠度增高情况 正常血液的...
（一）发病原因 透析失衡综合征是一个特殊的医源性疾病。 （二）发病机制 Gililand等（1963）与Sitprija等（1964）从脑电图和颅内压变化以及动物实验等不同角度，对本病征进行了多方面研究，认为本病征是一个特殊的医源性疾病。至今本病征病因机制未最后明确，认为透析后引起电解质紊乱而诱发本病征的说法未得到证实。
（一）发病原因 伯-韦综合征的病因不明，可能为常染色体单基因遗传性疾病，也有认为可能系多基因遗传。 （二）发病机制 Wiedemann认为该病是内丘脑下区某种释放因子所引起，也有人认为是内分泌异常所致，其表现有 低血糖 、放射免疫测定、胰岛素及生长激素明显增高等。胰腺病理检查可见胰岛β细胞增生，电镜示β细胞分泌颗粒增多。
（一）发病原因 神经皮肤综合征的病因尚不清楚，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关，因为 神经纤维瘤 来自外胚层。 （二）发病机制 在胚胎发育早期，胚胎背侧正中线的外胚层细胞逐渐增厚，形成神经板，胚胎第2周时，神经板的两侧向背侧隆起，形成神经嵴，而中间凹陷形成神经管，神经管以后发育成脑、脊髓等神经组织，胚胎表面的外胚层衍化成皮肤等组织，在妊娠早期，细胞增殖衍化...
（一）发病原因 莱施-尼汉综合征属于伴性隐性遗传的先天性代谢病。Seegmiller于1965年证实本综合征由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase , HGPRT或HPRT） 缺陷，致嘌呤代谢异常，尿酸蓄积。HGPRT 是嘌呤补救途径的重要环节，它将次黄嘌呤和黄嘌呤转化为核...
（一）发病原因 指甲-髌骨综合征 是一种常染色体显性遗传性质，与ABO血型和腺苷酸盐激酶（adenylate kinase）连锁，基因位点在第9对染色体上，并有很高的外显率。 Looij等根据自己的数据和资料推断，如果本综合征家族的一个患者有明显的临床肾脏表现，则其所生孩子患肾病的危险性是1/4，发展至肾功能衰竭的概率是1/10。 （二）发病机制本症特点是多...
...3）急性纵隔炎与纵隔脓肿：前纵隔脓肿多数由颈部感染蔓延，而后纵隔脓肿多数为 食管穿孔 所引起，两者皆可因 肺部感染 而致淋巴结肿大化脓，使纵隔受压（ 上腔静脉综合征 ）。由于脓肿发生部位的不同，其症状和体征亦有差异，一般有 寒战 、 高热 、 胸骨后疼痛 、咽下困难与全身中毒等症状。急性化脓性纵隔炎可有严重的 毒血症 状。结核性纵隔脓肿有时不易与肿瘤相鉴别。
（一）发病原因 神经白塞综合征是由于某种细菌或病毒为抗原而引起的变态反应性 血管炎 所致。 （二）发病机制 神经白塞综合征作为 白塞病 的并发症之一，其发病机制与白塞病类似。文献报道有以下几种学说： 1.感染学说 Behcét等认为该病与病毒感染有关，许多学者发现NBD患者病前有 发热 史及腭 扁桃体发炎 史，并在患者的血清中找到病毒感染的证据。 2.免疫机...
（一）发病原因 色素斑 与 息肉 的关系尚不明确，是一种显性遗传病，有很高的外显性。 （二）发病机制 息肉为多发性，数目远比家族性者为少。息肉可散发于全消化道，以空、回肠发病率最高，占90%以上，极少发生在胃和十二指肠、结肠。息肉大小差异明显，小的数毫米，大的数厘米，多有蒂，蒂内有肌肉成分，因此可竖起，息肉表面不光滑，顶部可糜烂或出血。本综合征的癌变率较低，...
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