... 及高甘油三酯血症等。肥胖一般始于婴幼儿期，躯干型，2～10岁最显着。自幼烦渴、 多饮 、 多尿 、食欲亢进。 视力呈进行性减退是本病征恒定症状，常始于2岁，两眼轻度内斜。眼底示双侧原发性 视神经萎缩 。听力轻度减退亦为本病征恒定表现，听力测定示为中度神经性 耳聋 。患儿智力正常。静脉肾盂造影示双侧肾盂 输尿管扩张 。 糖尿 病也为常见的内分泌代谢紊乱。常有...
...童身高。 5.性器官改变 如肾上腺雄激素增多时男孩表现阴茎增大，睾丸正常，假性性早熟，女性可出现阴蒂增大。另外有多毛、痤疮、声音低沉、 阴毛 、腋毛，甚至乳房发育等。学习成绩下降，记忆力减退等。 6.其他症状 肢痛，有时可有骨折，X线表现普遍骨质疏松。可使红细胞增加，有多血症。由于雄激素增多，可见多毛和痤疮。患儿抵抗力下降，经常继发感染，特别是皮肤真菌感染。
...全身皮肤散在黑褐色斑痣10年。2 岁左右开始出现于面部，渐扩展到躯干、四肢近端，大小不一，无任何感觉，夏季斑色转深，冬季变浅。 （2）消化道症状：反复 腹泻 2年余，粪便为不消化食渣及大量水分，臭，无脓血及黏膜组织，多时每天达10余次。 （3）循环系统：发现 心脏杂音 6年，平时从无 气急 ，发紫，蹲踞等现象，很少 感冒 咳嗽 。 （4）其他异常表现：身材矮...
干燥综合征 （Sjgrens syndrome，SS）是一种自身免疫性外分泌腺体慢性炎症性疾病。它可同时累及其他器官，造成多种多样的临床表现，但以 眼干 燥（xerophthalmia or keratoconjunctivitis sicca）和口腔干燥（xerostomia）为主要症状。
预激综合征 （pre-excitation syndrome）又称吾-巴-怀综合征（Wolff-Parkinson-White syndrome），系心房与心室间存在附加传导束，又称房室旁道，使部分心室提前激动。小儿发病率为1/1000。跨经房室瓣环存在残留的非特异心肌纤维肌束，其连接心房心室肌，称之为房室旁路。这一异常房室旁路具有房室传导功能，导致心 电生...
豹皮综合征（Leopard syndrome）也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、 心电图异常 、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、身体发育障碍、 神经性耳聋 、中枢神经异常、全身 斑疹 近似“豹皮” 色素斑 。
帕套综合征即13-三体综合征（trisomy 13 syndrome），1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。
...全或 充血 病征；食管受压可引起 吞咽困难 和咽部疼痛。胸导管受压，可引起乳糜性 胸水 或 腹水 ，若畸胎类瘤穿入支气管时则咳出毛发或 皮脂 样物。胸腺肿块有时发生 重症肌无力 症状。小儿出现深部腱反射增强与腿部 无力 ，若同时胸片有纵隔包块，则提示该肿物已伸展至脊髓管。如已有Horner综合征时，说明已有交感神经受累。 胸腺囊肿 有时在锁骨上摸到囊状包块。
黑酸尿综合征（alkaptonuria）即Garrod综合征，又称褐黄病综合征。本病征临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处 剧痛 为特征，是一种先天性代谢缺陷病，遗传性疾病。
...酸氢盐和其他由近端或远端肾小管处的有机物或无机物从尿中丢失过多，因而出现酸中毒、低磷酸盐血症、 低钙血症 、 脱水 、 佝偻病 、 骨质疏松 、生长过缓等表现。 Fanconi综合征（Fanconi syndrome）可分为先天性或获得性，原发性或继发性，完全性或不完全性几类。临床上较为罕见，起病缓慢，且多于青壮年出现症状，预后与治疗早晚和对治疗的反应有关。
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