智力发育不全俗称低能，是先天或后天原因引起的精神发育障碍。 智力发育不全突出地表现为智能低下， 学习困难 或不能学习，不能适应生活和社会的需要。 又可分如下三种程度： 重度精神发育不全（又称 白痴 ） 面容愚蠢，动作怪异笨拙，多数不会说话，有经常摇晃、奔跑等重复无意义动作，不知逃避危险，不能自理生活，大小便失禁，只有进食要求的本能。躯体发育也受明显影响，常伴...
诊断 根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断。病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全，以及睾丸活检有助于诊断。 鉴别 与其他性幼稚性疾病鉴别，本症伴有嗅觉的缺失和性染色体正常有助诊断。
在牙齿发育期间，由于全身 疾病 、 营养不良 或严重的 乳牙 根尖周 感染 ，导致 釉质 结构异常。 【病因】 全身疾病：母体在 妊娠期 患 风疹 、 毒血症 、 婴儿期 患 高热 疾病（ 肺炎 、 麻疹 、 腥红热 、 白喉 等）。可根据发生的位推算出病变时期。 营养不良、 佝偻病 、 维生素A 、C、D及钙缺乏，以免 遗传因素 。 乳牙根尖周感染：任何继...
...～57岁均有。受累长骨依次为 胫骨 、 股骨 、 腓骨 、 肱骨 、 尺骨 及 桡骨 、手及 足骨 少见， 颅骨 亦为好发部位。 进行性骨干发育不全的病因 本病病因不明，目前多考虑为先天发育异常，研究表明本病可能为 常染色体 显性遗传性 疾病 ，多数患者家庭有多个具有相同疾病的患者。 进行性骨干发育不全的症状 一、 症状 表现 本病主要表现为患儿出牙延迟，走...
小儿迪格奥尔格综合征 面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、 腭裂 、颧骨扁平、 眼距增宽 、斜眼、低垂耳并伴有 耳围凹陷 和耳轮发育不全及下颌过小。
综合症 （Syndrome），是一医学术语，指在某些可能的 疾病 出现时，经常会同时出现的临床特称、 症状 、现象，此时医师可针对出现的其中一种表征，警觉可能一并出现的相关变化，然而实际的病原、确定诊断的疾病名称或相关 生理 变化可能无法确知。而有些过去未知的疾病表现，经过研究后仍然保留综合症的称呼。 英文为，本意是指因某些有病的器官相互关联的变化而同时出现...
...,XY等嵌合体型。目前，本病的确切病因和发病机制仍不清楚，有学者推测可能与Y染色体长臂缺失有关，而另有人认为X染色体长臂上某一区域可能为性腺发育所必需，X染色体长臂缺失可能为本病的病因。此外，在本病患儿卵巢或睾丸部位缺乏相应的组织结构，代之为无功能的生殖索，同时中肾管消失而副中肾管保留，由此引起性腺的分化发育过程停顿，此在本病的发病机制中可能起一定作用。 在...
先天性睾丸发育不全 又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为...
... 人发 病，亦可有其他男性性功能正常而嗅觉缺失或失灵者，家族中的女性性功能正常但可有嗅觉失灵者。 部分患者脑组织病理检查可发现大脑嗅叶缺损或发育不全，睾丸间质细胞减少或缺如，曲细精管内无精子形成。从临床及病理材料中均未能发现下丘脑、垂体有明确的器质性病损。有人认为患者促性腺激素缺乏可能为先天性下丘脑垂体功能缺陷。这种选择性促性腺激素分泌不足，致性幼稚症，伴嗅...
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