本病征的临床表现有以下几方面。 1. 癫痫 为首发症状和主要表现，发作形式可呈多种多样，部分可呈混合性发作。 2.获得性失语 起病年龄多在3～9岁，发病前患儿的语言发育正常，随着癫痫发作而出现获得性失语，其类型为运动性、感觉性或混合性，严重程度与癫痫发作和EEG的痫性放电有关。 3.精神症状 部分患儿可伴有认知、行为和情感的障碍。 4.EEG特点 显示典型的...
非内脂性网状内皮增殖综合征（Hand-Schüller-Christian syndrome）即韩-薛-柯综合征，又称黄脂瘤、黄瘤性肉芽肿、网状内皮肉芽肿、类脂质性肉芽肿、 尿崩症 -突眼- 成骨不全 综合征、 组织细胞增生 症X、Schüller-Christian综合征、Christian综合征等。本症为组织细胞增生造成 颅骨缺损 、 眼球突出 和 尿崩...
家族性复发性血尿综合征(familial recurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征，是以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球基底膜变薄。
脑膜炎 球菌性肾上腺综合征即华-佛综合征（Waterhouse-Friderichsen syndrome），亦就是指暴发型休克型流脑，又称暴发型紫癜性脑膜炎球 菌血症 、急性肾上腺皮质功能衰竭、急性肾上腺 皮质功能减退 症、急性肾上腺危象等。
约75%的 癫痫 及癫痫 综合征 发生在 婴儿 至儿童期，除临床常见的特发性及 症状性癫痫综合征 ，其他许多婴儿及儿童期癫痫(epilepsies of infancy and childhood)及癫痫综合征，都是这一年龄期特有的癫痫类型，提示癫痫在 儿科疾病 中占有重要地位。 某些类型儿童期癫痫是年龄相关的，儿童期(4～13岁)癫痫主要是各种类型小发作;...
...发病机制 单基因或 多基因遗传 均可引起痫性发作，已知150种以上少见的 基因缺陷 综合征 表现 癫痫大发作 或肌阵挛发作，其中 常染色体显性遗传病 25种，如 结节性硬化 、 神经纤维瘤病 等， 常染色体隐性遗传病 约100种，如家族性黑矇性 痴呆 、类球状 细胞 型 脑白质营养不良 等，以及20余种 性染色体 遗传 基因缺陷综合征。 特发性癫痫综合征的症...
家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。
葡萄 球菌皮肤 烫伤 样综合征（Staphylococcal Scalded Skin Syndrome，简称SSSS）曾称新生儿剥脱样皮炎（Dermatitis Exfoliativa Neonatorum）、金黄色葡萄球菌型中毒性表皮松解症（staphylococcaltoxic Epidermal Necrolysis）、细菌性中毒性表皮坏死松解症（B...
不对称身材-矮小-性发育异常综合征（asymmetry short statue variations in sexual development syndrome）又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有 低...
...饰过程造成损伤或中断，对皮层语言功能区产生“功能性切除”的作用，从而导致语言 功能障碍 。 (二)发病机制 关于失语的产生机制，可能系持续痫性放电导致 大脑 原语言区功能脱节。 经治疗后失语可逐渐获得改善，说明并非痫性活动造成语言中枢结构破坏，而提示为语言中枢的功能障碍。 小儿癫痫发作诱发失语综合征的症状 (一)临床特征： 1. 癫痫 ：是本病的首 发症 状...
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