... 、白化症和 戊糖尿症 的患者进行了详细的研究，指出这些疾病都是由于某一 代谢途径 中的某一 酶促反应 发生 遗传性障碍 所造成，从而提出了先天性代谢缺陷概念。加罗德的假设在半个世纪以后才被证实。 1952年国学者G.T.科里发现 糖原累积病 I型是由于患者 肝脏 内缺乏 葡萄糖 -6- 磷酸酶 而引起的。 1955年日本学者九木田等证实了白化症患者 毛囊 ...
在 胚胎 期因喉发育过程受阻， 喉腔 未形成，出生时喉腔 闭锁 不能通气，称为 先天性喉闭锁 。有膜性或 软骨 性两种，无论任何闭锁，在喉后部常有一小孔，名为 咽气 管 导管 。 先天性喉闭锁的病因 在 胚胎 期因喉发育过程受阻， 喉腔 未形成。 先天性喉闭锁的症状 患儿出生后无呼吸和哭声。可见“四凹征”，但无空气吸入。刚出生时，患儿颜色正常，但 结扎 脐带...
...， 晚期 发生 腹水 。早期病儿食欲尚可，营养状况大都尚好；晚期由于脂肪及 脂溶性维生素 吸收障碍 ，体质逐渐虚弱，可发 维生素A 、D、K缺乏而引起 干眼病 、 佝偻病 及 出血倾向 。 先天性胆道闭锁需要做哪些检查？ 实验室检查 ， 血清 结合胆红素及 碱性磷酸酶 持续增高。早期 肝功能 正常，晚期有异常改变。尿胆红素阳性，尿胆元阴性。有条件可做 核素 ...
先天性 内翻(congenital hallux varus)与 外翻 相反，表现为 趾在 跖趾关节 处向内侧倾斜成角，导致 趾与第2趾分开，同时伴有第1、2 跖骨 间角增大。 先天性拇内翻的病因 (一)发病原因 多数学者认为 畸形 是在子宫内发生，一只足上出现两个趾 原基 ，即在原趾的内侧又发生了一个副趾，此副趾发育不良，和 纤维 组织结合，形成一 紧张 ...
...吸入性肺炎 ，钡餐检查时要常规 胸透 。 2.食管镜 小儿 显微镜 检查对于狭窄的性质可提供主要的客观依据。 3. 食管测压 。 鉴别诊断 X 线检查是诊断本病的主要依据，其影像需与以下疾病鉴别： 1.贲门失弛症 狭窄部位于贲门，有间断性开放，钡剂可呈喷射状进入胃内。先天性食管狭窄为持续性狭窄，无开放喷射征象，但钡剂可持续通过。通常狭窄以上食管扩张不如贲门失...
...比较一致地称为先天性肺囊性病，包括 支气管源性囊肿 （ 肺囊肿 ）、 肺泡 源性 囊肿 、肺大叶 气肿 （肺大皰）、囊性 腺瘤 样 畸形 和先天性囊肿性 支气管扩张 等。本病发病无性别差异。 本病的 临床表现 可甚悬殊。小的囊肿可无任何 症状 ，仅在 X线 检查时才被发现，较大囊肿在 继发感染 或胀大压迫周围组织时才出现症状。本病应手术治疗，疗效良好。 先天...
...可能与 营养障碍 有关。 6、 部分患者在诱发因素消除后，白发不知不觉中减少甚至消失。 7、 有些人连 胡须 都变白， 中医 称须发早白。 先天性少白头的鉴别诊断 主要与后天性少白头相鉴别。后天性少白头引起的原因很多： 营养不良 ，如缺乏 蛋白质 、 维生素 以及某些 微量元素 (如铜)等，都会使 头发 变白;某些慢性消耗性 疾病 如 结核病 等，因造成 营...
... 喂食困难 ， 生长发育 延缓。狭窄程度严重者吸气时 锁骨上窝 、肋间软组织和 剑突 下软组织凹陷，并发 呼吸道感染 时上述 症状 加重， X线 气管 断层 摄片和 内窥镜 检查可明确诊断，气管造影术有加重梗阻的危险。 气管先天性疾病的病因 胚胎学 食管 和 呼吸道 在发生过程中均起源于 胚胎 原肠 的 前肠 。原始食管位于 呼吸器 官的后方。原肠分前肠、 ...
...和股骨远端发育不良；Ⅱ型为胫骨远端1/2缺如，胫骨近端和股骨远端发育较好，因此保留了膝关节功能。但有腓骨近端后移和膝关节轻度屈曲挛缩；Ⅲ型只有胫骨远端发育不良，以下 胫腓关节 分离、 足内翻 和 外踝 突出为特征。 鉴别诊断 本病X线表现具有特征性，即胫骨在不同部位的缺如，比较容易做出正确诊断。但对胫骨远端缺如者，在 婴儿期 需要与 先天性马蹄内翻足 鉴别。
...：该期特点是肠功能失调更明显。便秘长达5天以上，一些病儿已不能自发 排便 ，只有 灌肠 后才能排便。有时下腹部增大(胀气)。 上述症状有些与先天性巨结肠相似，但其程度完全不同：乙状结肠冗长症的临床表现较缓和，发病较晚，常有便秘与自发排便交替。 诊断乙状结肠冗长症，要根据仔细研究临床表现和X线钡灌肠资料。并以此确定该病的临床分期。Lyonyushkin认为，乙...
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