遗传咨询 (genetic counseling)是通过咨询医生(counselor)与咨询者(counselee)共同商讨咨询者提出的各种 遗传学 问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中,需要解答 遗传 患者或其亲属提出的有关 遗传病 病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题,估计亲属或再生育时该病的再发风险(率)(recurre...
...是通过引起 基因 异常而致瘤的。 但是尽管人们都接触各种致癌因子,却远非人人都发生肿瘤,这表明还存在个体的 易感性 ,而易感性在很大程度是 遗传 物质的结构或功能才能使正常 细胞 转变为 癌细胞 ,但对不同肿瘤,环境因素只有改变 遗传因素 作用的大小各异。 近年来肿瘤的 分子遗传学 研究表明,一些与细胞的生长和 分化 有关的基因在 癌变 过程中起关键作用,这...
蛋白质性质是由DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化,由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常,从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病(molecular disease)。 分子病种类很多,根据各种蛋白质的功能可将分子病分为运输性蛋白病、凝血及抗凝血因子缺乏症、免疫蛋白缺陷病、膜蛋白病、...
由于某种机会,某一 等位基因 频率的群体(尤其是在 小群体 )中出现世代传递的波动现象称为 遗传漂变 (genetic drift),也称为随机遗传漂变(random genetics drift)。这种波动变化导致某些等位基因的消失,另一些等位基因的固定,从而改变了群体的 遗传 结构。在大群体中,不同 基因型 个体所生子女数的波动,对 基因频率 不会有明显...
这里所指的靶细胞是指接受转移基因的体细胞。选择靶细胞的原则是:①必须较坚固,足以耐受处理,并易于由人体分离又便于输回体内;②具有增殖优势,生命周期长,能存活几月至几年,最后可延续至病人的整个生命期;③易于受外源遗传物质的转化;④在选用反转录病毒载体时,目的基因表达最好具有组织特异性的细胞。目前使用得较多的是骨髓干细胞、皮肤成纤维细胞、肝细胞、血管内皮细胞和肌...
...gration pressure)。迁移压力的增强可使某些 基因 从一个群体有效地散布到另一群体中。大规模的迁移会形成强烈的迁移压力引起群体遗传结构的改变。与 遗传漂变 相反,这时,基因横跨 种群 障碍而慢慢扩散,造成一个大群体的基因频率逐渐改变,此过程称为基因流(gene flow),意为大群体间,由于迁移而造成基因交流,使群体间的基因差异逐渐消失。基因差...
体细胞杂交 (comatic cell hybridization):又称 体细胞 融合,指将两个GT不同的体细胞融合成一个体 细胞 的过程。融合形成的杂种细胞,兼有两个细胞的 染色体 。
一些 肿瘤 是按孟德尔方式 遗传 的,亦即由单个 基因 的异常决定的。它们通常以 常染色体 显性 方式遗传,并有不同程度的恶变倾向,故也称为遗传性癌前改变。现举例如下。 1. 家族性结肠息肉 家族性结肠息肉(familial polyposis coli,FPC)又称为家族 性腺 瘤样 息肉 症,在人群中的 发病率 为1:100000。表现为青少年时 结肠 ...
遗传学 (genetics),生物学中研究 遗传 和 变异 即研究亲子间的异同的分支学科。这一学科名称是英国遗传学家W.贝特森在1909年首先提出的。 研究范围和分科 遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和 遗传信息 的实现3 个方面。遗传物质的本质包括它的 化学 本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等。遗传物质的传递包括遗传物质的复...
遗传学 (genetics),生物学中研究 遗传 和 变异 即研究亲子间的异同的分支学科。这一学科名称是英国遗传学家W.贝特森在1909年首先提出的。 研究范围和分科 遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和 遗传信息 的实现3 个方面。遗传物质的本质包括它的 化学 本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等。遗传物质的传递包括遗传物质的复...
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