...病 。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ，GSD-Ⅸ)是因缺乏 磷酸化酶激酶 所致的一组不同的疾病，属 遗传性疾病 。包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、 常染色体遗传 性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和 心脏 磷酸化酶激酶缺乏。 小儿糖原贮积病Ⅸ型的病因 【发病原因】 本型 糖原贮积病 是...
...受氧化损伤，维持 血管系统 的完整。由于 维生素E缺乏 引起生殖障碍，肌肉、 肝脏 、 骨髓 和脑功能异常， 溶血 以及 渗出 性素质等综合病征为 维生素E缺乏症 (deficiency of vitamin E)。 小儿维生素E缺乏病的病因 (一)发病原因 维生素E 在自然界中普遍存在，故人类由于维生素E摄入量不足而产生缺乏症者少见。维生素E为脂溶性，当小...
...乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要 症状 为 心力衰竭 和 肌肉 无力 ，幼年时期即可死于心力衰竭。又称Pompe病、Pompe 综合征 、播散性糖原累积性 心脏肥大 、先天性心脏 横纹肌瘤 、全身性 糖原累积症 神经 肌肉型、糖原心综合征等。 小儿糖原贮积病Ⅱ型的病因 【病因】 本病属 常染色体隐性遗传 也可散发。本病编码酸性 麦...
...现 疼痛 、 痉挛 和 无力 。又称为Mc Ardle 综合征 、McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病、糖原 代谢 病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等。 小儿糖原贮积病Ⅴ型的病因 【发病原因】 目前尚未查到权威性的较全面的 发病率 统计学 资料。本病征为 常染色体隐性遗传病 。由于肌 磷酸化酶 (phosphorylase)缺...
糖原贮积病Ⅰ型 又称VonGeirk病、 葡萄糖-6-磷酸酶 缺陷症、 粘多糖 症Ⅰ型、 脂质 黏多糖病Ⅰ型。 黏多糖贮积症 患者由于过多的黏多糖贮积于骨、 软骨 等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出。 1968最早由Spmnger描述本症，本病多见于婴幼儿，年长儿也可见到。 小儿糖原贮积病Ⅰ型的病因 (一)发病原因 黏...
...分子形式 实现的。对于 视觉 起作用的是 视黄醛 。对生殖过程起作用的为 视黄醇 ，而 视黄酸 或一种 代谢 产物则对其他功能具有重要性。 小儿维生素A缺乏病的病因 (一)发病原因 1. 维生素A 和维生素A缺乏 维生素A为脂溶性，以两种形式存在于食物中：主要为 视黄醇 或称维生素A，存在于动物的肝、脂肪、乳汁和蛋黄内;另一种为 胡萝卜素 又称维生素A原，存...
维生素B1缺乏 症(vitamin B1 deficiency)又称 脚气病 (beriberi),是因机体 维生素B1 (又名 硫胺素 )缺乏，临床上以 消化系统 、 神经系统 及 心血管系统 的 症状 为主，常发生在以精白米为主食的地区。成人体内的维生素B1库存量为30mg，每天以1mg转换，正常人当维生素B1缺乏2～3周还不会出现症状。 小儿维生素B1...
维生素B6 缺乏病是由于食物烹调不当或品种过于单调所致。吸收不良也可致维生素B6缺乏。 维生素B6依赖综合征 是一种先天 代谢酶 —— 犬尿氨酸 酶的结构及功能缺陷，此时维生素B6的需要量为正常小儿所需的5～10倍，极易出现维生素B6缺乏。 在 婴儿期 维生素B6缺乏与依赖病的主要表现为全身 抽搐 ，导致 智力迟钝 。同时常伴有 胃肠道症状 如 呕吐 、 腹...
看“指纹”是古代医家诊断小儿疾病的手段之一，一般多用于三岁以下的小儿，判断其病的寒热虚实。这是由于三岁以下小儿的皮肤娇嫩，指纹显示清晰，易于观察。而三岁以上小儿，或成年后，其指纹隐伏于皮肉之内，或基本消失，而不易观察，故不再用“指纹”诊断疾病，而以诊脉代替。 “指纹”是指小儿食指掌面靠拇指一侧的青筋。正常小儿的指纹应该红黄相间，隐隐见于皮肤之中。如果有病缠身...
积极预防和治疗和各种感染性疾病，如结脑、化脓、 梅毒 、 钩端螺旋体病 等，并注意遗传性疾病的防治工作。 预后 本病病因尚不明，亦无根治方法，若病因明确的继发性 烟雾病 ，能随原发病的治疗而好转，有的手术后可收到良好的效果。
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