艾森曼格综合征 (Eisenmenger's syndrome）)是指各种左向右分流性 先天性心脏病 的肺血管阻力升高，使 肺动脉压 达到或超过体循环压力，导致血液通过心内或心外异常通路产生双向或反向分流的一种病理生理综合征。各种心内、心外畸形如 房间隔缺损 、 室间隔缺损 、 动脉导管未闭 等均有可能发展成艾森曼格综合征。简单来讲，室间隔缺损的患者，刚开始...
Kanagener 综合征 (Kartagener’s syndrome)又称 支气管扩张 - 鼻旁窦 炎- 内脏转位 综合征，1902年Stewat首先报道。 Kartagener综合征的病因 (一)发病原因 病因可能为隐性或 显性 遗传 ，亦有人认为本病不属于 遗传病 。 (二)发病机制 内脏转位 可能为本病主导性的 病理 变化，其他各种变化随之发展。由...
雷凡斯坦综合征 (Reifenstein 综合征 )属X- 连锁隐性 遗传疾病 。 雷凡斯坦综合征的病因 (一)发病原因 雷凡斯坦综合征 的病因和 睾丸女性化 相同，是AR 基因 的 点突变 所致。 突变 主要发生在 DNA 结合区和 雄激素 结合区，多为 碱性氨基酸 的相互替代，如 组氨酸 取代了 精氨酸 或 甲硫氨酸 取代了 缬氨酸 等。 (二)发病机制...
范可 综合征 (Fanconi syndrome)也称Fanconi-de Toni综合征、 骨软化 - 肾性糖尿 - 氨基酸尿 -高磷 酸尿 综合征、多种 肾小管 功能障碍 性 疾病 。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。 范可尼综合征的病因 (一)发病原因 本 综合征 的病因很多，可分为 原发性 与 继发性 两类。原发性Fanconi...
马方综合征 的遗传 基因 是 显性 的（见第2节），但并非每一位遗传有此基因者均会患此病。患者的身高超过了他们的年龄和家庭成员。 简介 本病属 结缔组织病 ，系 常染色体 显性遗传，累及骨、眼和 心血管 ，智力发育不受影响。临床典型 骨骼系统 改变为身材高大而瘦长，上半身较下半身短，四肢远端部分细长，形成 蜘蛛 足样指(趾)，常呈扁平胸、 漏斗胸 、 胸椎 ...
Felty综合征 又称为 关节炎 - 粒细胞减少 - 脾大 综合征 、 类风湿性关节炎 -脾大综合征、 感染性关节炎 。其病因不明，可能为 自身免疫性疾病 。1924年Flety首先报道成人慢性类风湿性关节炎合并粒细胞减少及 脾肿大 ，此后屡见报道，遂将具备上述三大主征的疾患称为Flety综合征。 Felty综合征的病因 本病的发病机制可能与 免疫复合物 介...
原发综合征 (primary complex)：肺的原发病灶、 淋巴管炎 和 肺门 淋巴结结核称为原发综合征，X线呈哑铃状阴影，临床上 症状 和 体征 多不明显。
唐氏综合征 又称 21-三体综合征 , 先天智力障碍 或 Down综合征 ，属 常染色体畸变 ，是小儿 染色体病 中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的 发病率 愈高。60％患儿在 胎儿 早期即夭折 流产 。 唐氏综合征包含一系列的 遗传病 ，其中最具代表性的第21对 染色体 的三体现象，会导致包括 学习障碍 、 智能障碍...
唐氏综合征 又称 21-三体综合征 , 先天智力障碍 或 Down综合征 ，属 常染色体畸变 ，是小儿 染色体病 中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的 发病率 愈高。60％患儿在 胎儿 早期即夭折 流产 。 唐氏综合征包含一系列的 遗传病 ，其中最具代表性的第21对 染色体 的三体现象，会导致包括 学习障碍 、 智能障碍...
唐氏综合征 又称 21-三体综合征 , 先天智力障碍 或 Down综合征 ，属 常染色体畸变 ，是小儿 染色体病 中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的 发病率 愈高。60％患儿在 胎儿 早期即夭折 流产 。 唐氏综合征包含一系列的 遗传病 ，其中最具代表性的第21对 染色体 的三体现象，会导致包括 学习障碍 、 智能障碍...
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