红细胞生成性原卟啉病 (erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为“不典型的夏令 水疱 病”。1961年，Magnus等确定它是一独立的 卟啉病 并命名为EPP。 红细胞生成性原卟啉病的病因 (一)发病原因 本病属于 常染色体 显性遗传，其 遗传 基因 有易变的 外显率 ，这与 抑...
红细胞生成性卟啉病 亦称 红细胞 生成性 尿卟啉 病、先天性红细胞生成性 卟啉病 、先天性 光敏感性 卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。 红细胞生成性卟啉病的病因 (一)发病原因 1.由于 尿卟啉 原Ⅲ辅 合成酶 的缺陷，使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷，不能正常地转化成尿卟啉原Ⅲ，羟甲基胆色烷可自发形成过多尿卟啉原...
卟啉病(porphyria)是一种卟啉代谢紊乱的疾病，以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病，主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起，有家族发病史。
皮肤卟啉病是血红素生物合成过程中因遗传缺陷或后天原因致其中间产物——卟啉和(或)卟啉前体的产生和排泄增多，并在体内 积聚 而产生的一组以光敏性皮肤损害表现为主的疾病。包括 红细胞生成性原卟啉病 (EPP)、 迟发性皮肤卟啉病 (PCT)、先天性 红细胞生成性卟啉病 (CEP)、混合性卟啉病(VP)和 遗传性粪卟啉病 (HC)。
迟发性皮肤卟啉症 是最常见的一种 卟啉症 ， 皮肤 曝露在日光下时引起 水疱 性皮损。 迟发性皮肤卟啉症在全世界范围都有发生，是唯一不属遗传性的卟啉症。是一种肝卟啉症，它是由 尿卟啉 原 脱羧酶 活性降低引起，这种酶是 肝脏 中合成血红素所必需的。影响该病的因素有：铁、 酒精 、 雌激素 和 丙型肝炎病毒 感染 等。 人类免疫缺陷病毒 （ HIV ）感染的人...
急性间歇性卟啉病 (acute intermittent porphyria,AIP)亦称 肝性卟啉病 、吡咯 卟啉病 ，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。本病属 常染色体 显性遗传。主要 临床表现 有 腹痛 、 周围神经损害 、 下丘脑 病变、 精神障碍 ，...
原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日 光过敏 ，在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、 水肿 等，在红细胞和粪中原卟啉的含量过高，但尿内不含尿卟啉。
1. 缺铁性贫血 和 铅中毒 等疾病红细胞内原卟啉含量也有增高 红细胞荧光反应检查阳性结果亦可出现于缺铁性 贫血 和铅中毒等疾病，但没有皮肤的光敏感的临床表现。缺铁性贫血的血清铁低，骨髓外铁可消失等，铅中毒的血和尿铅过多等，均可以鉴别诊断。 2.细胞生成性卟啉病患者对日光也过敏 其皮肤损害的表现也相似，但后者为常染色体隐性遗传，其发病年龄多在1岁以内，红细胞...
药品名称 盐酸安他唑啉片 拼音名 Yiansuan Antazuolin Pian 英文名 ANTAZOLINE HYDROCHLORIDE TABLETS 来源(分子式)与标准 本品含盐酸安他唑啉(C17H19N3.HCl)应为标示量的93.0～107.0 ％。 性状 本品为白色片。 检查 应符合片剂项下有关的各项规定（附录Ⅰ A）。 鉴别 (1) 取本品...
(一)发病原因 1.原卟啉病的卟啉代谢紊 乱发 生于骨髓中的幼红细胞和肝细胞 骨髓、肝脏、血液的网状细胞和成纤维细胞内的铁螯合酶缺乏(血红素生物合成过程中的最后一种酶)，因而导致原卟啉蓄积，患者此酶的活性只是正常人的10%～20%。 2.本病是一种常染色体显性遗传的疾病 具有不同的表现度或不全的外显率。多数基因携带者并不出现症状，因而家族中，时常可以发现一些...
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