可合并其他畸形和（或）有神经系统功能障碍。
可发生无脑畸形，可伴有身体其他部位畸形，如 腭裂 、颈部 脊柱裂 、胸腔狭小、上下肢比例失调、胫骨和拇指缺如等。几乎都伴有母体 羊水过多 。与脊柱裂同时存在的畸形较常见的有 脑积水 、畸形足、颅骨腔隙、脑膜膨出、 脑膨出 、 唇裂 、 先天性心脏病 等。容易发生营养性 溃疡 、坏疽， 肌肉挛缩 ， 髋关节脱位 ， 马蹄 足畸形 ，常有 大小便失禁 。
脑动静脉畸形的继发改变，最常见是畸形血管破坏， 血肿形成 ，畸形血管的 血栓形成 ， 脑缺血 ，脑胶质增生， 脑萎 缩等。畸形血管破裂常表现为 蛛网膜下腔出血 、脑 内出血 、硬膜下出血、 脑室内出血 。脑内出血常由深在动静脉畸形引起，并血肿形成，表现为血管移位的占位改变，亦可见有照影剂外溢和动脉痉挛等表现。脑缺血可因“脑盗血”引起，使缺血区脑组织萎缩，脑胶...
常引起 血尿 、 蛋白尿 ，肾绞痛;患者可因肾血流量下降并发 高血压 和 心力衰竭 。
导致 吸入性肺炎 或 肺不张 ，有吸气性喘鸣，可因上呼吸道梗阻而致 肺动脉高压 和肺心病。常有喂养困难， 营养不良 ， 生长缓慢 。易并发中耳炎。
迷走的胃黏膜分泌大量胃酸，可侵蚀囊壁和十二指肠黏膜发生 溃疡 ，亦可侵蚀黏膜下的大血管，造成消化道大出血;肠壁或囊壁穿孔，则并发严重的 腹膜炎 。
Arnold-Chiari畸形常合并其他枕骨大孔区畸形和脊髓脊膜膨出缺陷。包括 脊髓空洞症 、颅骨脊椎融合畸形、基底凹陷症、 蛛网膜粘连 、硬脑膜束带、颈髓扭结、 脑积水 等;其他畸形包括多小脑回畸形、灰质异位、脊髓积水、中脑水管的胶质增生或分杈、四叠体beak-like畸形、颅顶骨内面凹陷、脊膜膨出、脊髓纵裂、第四脑室 囊肿 等。
可出现急性完全性低位 肠梗阻 症状等并发症；肛门 直肠狭窄 者可出现 排便困难 、 便秘 、粪石形成、继发巨结肠等慢性梗阻症状。
1.常见并发症 致低位性 肠梗阻 患儿常发生 脱水 酸中毒，重症并发 休克 、死亡；继发结肠巨大， 营养障碍 ；常并发 外阴炎 和 尿路感染 。 2.伴发畸形 伴发畸形的发生率在40%～50%。泄殖腔的分化发育过程发生于胚胎发育的最早期，在胚胎发育的关键时期，任何一个非特异的因素也可同时影响其他器官的发育，因此 先天性肛门直肠畸形 常同时伴发其他器官的畸形。...
可出现 心力衰竭 ，并发 感染性心内膜炎 。失去对掌功能，可伴有 高腭弓 、 腭裂 、身材矮小、面部发育不全、面部 血管瘤 、两侧 瞳孔大小不等 ，外耳道闭塞及胃肠道和泌尿生殖系等畸形。
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