...一个重要原则就是基因型的比例在世代传递中不会改变。因此，群体中个体的等位基因频率的分布比例和基因型的分布比例（频率）世代维持恒定。这是 群体遗传学 的一个基本原则，是Hardy和Weinberg于1908年应用数学方法探讨群体中 基因频率 变化所得出的结论，即 遗传平衡 定律(又称Hardy Weinberg定律)。意即一个群体符合这种状况，即达到了遗传平衡...
基因 的概念随着遗传学、 分子 生物学 、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是 生物 的 遗传 物质，是遗传的基本单位—— 突变 单位、 重组单位 和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定 遗传信息 的 DNA 分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的 生理 功能。有的生物基因为 RNA 。 一、基因的一般的特性 从...
很久以前已注意到，几乎所有肿瘤细胞都有 染色体异常 ，且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞 白血病 （CML）患者发现了Ph染色体后，对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支，即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间的关系，同时把获得的知识用于临床，如通过染色体检查来协助肿瘤的诊断、鉴别、预后和指导治疗。 一个肿瘤的瘤细胞染色体...
...充。现仅就几个主要方法加以说明。 1． 体细胞杂交 法 体细胞 是生物体除 生殖细胞 外的所有细胞。将从身体分离的体细胞做 组织培养 进行 遗传学 研究的学科称为 体细胞遗传学 （somatic genetics）。体外培养细胞可人为控制或改变环境条件，并可建立 细胞株 ，长期保存，进行各种正常和 病理 研究。与基因定位有关的是体细胞杂交（somatic c...
遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease）可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时排除拟诊...
...gration pressure）。迁移压力的增强可使某些 基因 从一个群体有效地散布到另一群体中。大规模的迁移会形成强烈的迁移压力引起群体遗传结构的改变。与 遗传漂变 相反，这时，基因横跨 种群 障碍而慢慢扩散，造成一个大群体的基因频率逐渐改变，此过程称为基因流（gene flow），意为大群体间，由于迁移而造成基因交流，使群体间的基因差异逐渐消失。基因差...
...分为下列几种情况： 1． 变异 后果轻微，对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看，这种 突变 称为中性突变。 2．造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。例如 血清蛋白 类型、ABO 血型 、HLA类型以及各种 同工酶 型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间 输血 ，不同HLA型间的 同种移植 产生排斥反应等。 3．可能...
遗传病的预防主要注意下面几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性 流产 以及症状出现前的预防。
核酸 分子杂交 是 基因诊断 的最基本的方法之一。它的基本原理是：互补的 DNA 单链 能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照 碱基 互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和 RNA 之间进行。因此，当用一段已知 基因 的核酸序列作出 探针 ，与变性后的单链 基因组 DNA接触时，如果两者的碱基完全配...
...（非翻译区）；③尾部区，位于RNA3’编码区下游，相当于末端非编码区（非翻译区）；④ 调控区 ，包括 启动子 和 增强子 等。 基因 编码区的两侧也称为侧翼顺序（图3-1）。 1．外显子和内含子 大多数 真核生物 的基因为不连续基因（interruptesd或discontinuous gene）。所谓不连续基因就是基因的编码顺序在 DNA 分子 上是不连续...
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