（一）发病原因 病因尚未完全阐明，与多种环境因素有关，近已证明与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。 （二）发病机制 小颌 畸形一般认为发生于胚胎前4个月，由下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致，与孕期时的 营养不良 ，孕期时使用某些药物，放射线及某些毒素中毒均可诱发种种畸形，出现包括 腭裂 、 舌下垂 三联征 ，Douglas观察到出生后如能获得充分营养，小颌畸形...
(一)发病原因 本病征系先天性代谢异常性疾病，其病因是患者体内色氨酸代谢异常。 (二)发病机制 因肠道对色氨酸吸收障碍，肠道细菌将色氨酸变为吲哚，再变为尿蓝母，后者在空气中氧化为尿蓝，排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色。本病征为常染色体隐性遗传，但也可能是性连锁遗传，目前遗传学规律尚未阐明。另有报道发自 维生素D中毒 者。 病理检查可见肾脏有广泛的灶性 钙沉积 ，...
（一）发病原因 本病征病因未明。 （二）发病机制 这种异常发生于胚胎4～5周，由于某些致畸因素的作用，如母亲妊娠期有病毒感染，造成胚胎发育中止而形成的多种畸形，以心血管脏器的畸形为主。在胚胎24～27周发育阶段造成某些因素时，此阶段正好是脾、肺叶发育。肺静脉发育以及胃、十二指肠最后固定的时期，使此发育陷于中止而构成的一种先天性多种脏器畸形的病征。本征有家族史...
（一）发病原因 本病发病是 疟疾 感染后所致的免疫球蛋白代谢障碍性疾病。本病症的发生有遗传因素。 （二）发病机制 热带性 脾肿大 代表一种宿主对寄生虫特别是疟原虫的异常反应，基本上是一种免疫球蛋白代谢障碍的病，在长期抗疟药治疗下，脾脏缩小，IgM下降，因此认为与疟疾感染有关。 病 人血 清中补体C3较低，血清抗补体活性的出现和冷疑球蛋白的存在，提示本病征是一...
（一）发病原因 本病征属性联隐性遗传的家族性疾病。由未受染的女性传至男性，故仅见于男婴。 （二）发病机制 其遗传缺陷是由于不能识别和处理多糖或脂多糖抗原，对微生物多糖抗原的刺激几乎完全没有产生抗体的能力，故患儿易 反复感染 。同时还存在着体液免疫异常和细胞 免疫缺陷 。 血小板则可能存在能量代谢缺陷，导致血小板形态异常，生存期缩短和聚集性降低，而骨髓巨核细胞...
（一）发病原因 本病征的病因还不完全清楚，有人认为可能系细菌或病毒感染、药物所致的变态反应性疾病。 （二）发病机制 一般认为是机体对某些抗原的过敏反应。已肯定的致病因素有以下几点。 1.感染（细菌、病毒、支原体） 常在 感冒 后发生，尤与 疱疹 病毒感染有关。部分病人伴有 肺炎 ，血清冷凝素滴度上升和分离到肺炎支原体。 2. 药物过敏 有人认为本病属于重型 ...
（一）发病原因 病因尚不清楚，是一种免疫紊乱性疾病。 （二）发病机制 本病确切的发病机制尚不清楚。 抗磷脂抗体对血管内皮细胞和血小板功能均有影响。抗磷脂抗体与血管内皮细胞的磷脂结合后，使内皮细胞功能受损，导致前列环素（prostacyclin）的合成及释放减少。前列环素有重要的抗血小板凝集和较强的扩血管作用。抗磷脂抗体与血小板磷脂结合可激活血小板，使其释放血...
（一）发病原因 本病征系一骨软骨炎或骨骺炎，病因未明，可能与外伤、过敏有关，包括结核、 梅毒 所致者在内，有骺软骨生长缺陷，邻近胫骨骺部内侧或外侧部骨化延迟。 （二）发病机制 过去认为系胫骨上端骨骺的内侧部分的局部骨软骨病所致，目前认为该病属于骨骺局部发育不良。骺板内侧部分 生长缓慢 而外侧部分持续正常生长，从而导致进行性内翻成角畸形。骺板的内侧部分提前闭合...
（一）发病原因 本病征病因未明。 （二）发病机制 颅面骨畸形 综合征可能为常染色体隐性遗传，与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关，或为胎儿在第5～7周时额叶发育障碍所致。
（一）发病原因 能量摄入长期超过消耗，导致体内脂肪蓄积过多，至体重显着超过同年龄、同身高正常小儿的标准。 肥胖 者因 体重增加 ，需要更多的氧，但肥胖者肺不仅不能随之而增加功能，反而肺活量明显低于正常儿童。发生心肺功能不全综合征的主要原因与患者胸腔、腹腔内和全身的脂肪组织增多，导致胸腔容积缩小，膈肌运动受限，患者肺部通、换气功能受限，心脏功能、神经系统受损等...
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