诊断 根据2岁前发病的临床表现，摩擦部位出现水疱的特征临床表现结合病史可做出初步诊断，明确诊断需结合免疫荧光抗原定位和投射电镜可以确诊，并进行亚型及变异型诊断。 鉴别 新生儿期，有时须与 单纯疱疹 、先天性卟啉症、色素失禁症、大疱性肥大细胞增生症、金葡菌 烫伤 样皮肤综合征和表皮松解角化过度型 鱼鳞病 等鉴别。
西医治疗 对各型遗传型EB均无特效治疗，目前的治疗原则是： 1.一般治疗 预防和避免机械性摩擦和外伤，以及支持疗法，包括多种维生素尤其维生素E，及微量元素，如锌和铁的补充。 2.全身治疗 广泛而严重的皮损，可酌情口服皮质类固醇，儿童0.5～1.0mg/（kg·d），起效后即逐渐减量，不宜长期应用，以防不良反应。 3.局部治疗 （1）保护皮肤：注意皮肤保护，减...
...体隐性遗传型营养不良性大疱性表皮松解症（DEB，autosomal recessive forms）：隐性遗传性重型营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB，gravis），亦称Hallopeau-Siemens型，是遗传性EB的严重型之一。出生时即发病，皮损逐渐累及全身，婴儿早期死亡率高，幸存的患儿常在反复发生水疱和瘢痕的表面发生侵袭性鳞状细胞癌。大多数鳞癌都...
（一）发病原因 本症是常染色体隐性或显性遗传。致病基因为角蛋白K5和K14基因，但不包括罕见的变异及亚型，因新的致病基因尚在研究中。 （二）发病机制 由于可形成角化不良，所以本病被认为是 毛囊角化病 的变异，棘层松解和角化不良可出现在此两种疾病中，两种病也可能在同一患者发生。电子显微镜发现张力微丝和桥粒复合体改变或细胞间物质形成障碍，这种潜在的基因缺陷加上外...
有不同程度 黄疸 和 肝脾肿大 ，长期溶血可并发 胆石症 ，部分患儿严重溶血可并发再障危象或溶血危象。
...增生 | 骨髓癌 ( 多发性骨髓癌 , 质浆细胞瘤 ) 骨髓 : 骨髓性白血病 ( 急性 , 慢性 ) | 骨髓增殖性疾病 ( 原发性血小板增多症 , 红血球增多症 ) | 骨髓成形不良症候群 | 骨髓纤维化 | 嗜中性白血球过低症 红血球 贫血 | 血色病 | 镰状细胞贫血 | 地中海贫血 | 溶血性贫血 | 再生不良性贫血 | 蚕豆症 | 遗传性球形红细...
...增生 | 骨髓癌 ( 多发性骨髓癌 , 质浆细胞瘤 ) 骨髓 : 骨髓性白血病 ( 急性 , 慢性 ) | 骨髓增殖性疾病 ( 原发性血小板增多症 , 红血球增多症 ) | 骨髓成形不良症候群 | 骨髓纤维化 | 嗜中性白血球过低症 红血球 贫血 | 血色病 | 镰状细胞贫血 | 地中海贫血 | 溶血性贫血 | 再生不良性贫血 | 蚕豆症 | 遗传性球形红细...
遗传性蛋白C缺陷症 (hereditary protein C deficiency，HPCD)为 常染色体 显性遗传性易栓症，分 纯合子 型和 杂合子 型， 临床表现 以 静脉血栓形成 为主要表现。 遗传性蛋白C缺陷症的病因 (一)发病原因 常染色体 显性遗传， 蛋白 C抗凝血活性和 抗原 含量下降。 (二)发病机制 蛋白C系统的作用部位主要在 微循环 ，...
...少，个别病例红细胞内游离 原卟啉 (FEP)的浓度增加，提示血红素合成酶(即亚铁螯 合酶 )有缺陷，但也可能是线粒体内铁沉积所致。少数患者红细胞内 粪卟啉 (FEC)增多而FEP显著减少，提示粪卟啉 氧化酶 系统有缺陷，可能为 线粒体基因 发生突变。 遗传性铁粒幼细胞性贫血的症状 早期 症状 为软弱， 乏力 。 贫血 多为中度，但差别很大，甚至有的亲属中贫血...
遗传性蛋白S缺陷症 属 常染色体 显性遗传性易栓症，分 纯合子 型和 杂合子 型，临床上以Ⅰ型杂合子居多，主要表现为 静脉血栓形成 。 遗传性蛋白S缺陷症的病因 (一)发病原因 在 静脉血栓 的病因中， 遗传 PS缺陷症约占5%。 常染色体 显性遗传 蛋白 S活性及含量降低。 (二)发病机制 由于PS是蛋白C(PC)的 辅因子 ，其缺乏时主要导致PC 灭活因...
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