... 无力 ，不爱活动，劳动效率下降；妇女则表现为孕期 体重增加 缓慢，初生儿体重较轻，乳汁分泌量减少。按危地马拉入院病人的统计，中度 原发性 蛋白质-能量营养不良占80%。一般情况下，在少数严重病例发生的地区，也常常伴有大量 亚临床症状 的患者存在。 表10-2 蛋白质-能量营养不良 临床类型 的地区差异 国家 发病率（%） 1岁以下（%） 浮肿 型 消瘦型 ...
高脂蛋白血症 Ⅱa型：纯型合子在儿童早期出现症状，异型合子常在20～50岁之间出现，典型的症状包括睑黄斑瘤、 结节 性 黄瘤 、腱黄瘤和 动脉硬化 症，动脉 硬化 主要发生在冠状动脉。血清透明，胆固醇及β-脂蛋白明显增高，apo-β和LDL胆固醇升高，甘油三酯正常。 高脂蛋白血症Ⅱb型：临床表现与高脂蛋白血症Ⅱa型类似。病人常过度 肥胖 ，发疹性黄瘤可以发生...
高脂蛋白血症Ⅲ型(hyperlipoproteinemia type Ⅲ)又名宽β疾病，β-脂蛋白不良血症。它是一个独立疾病，伴VLDLS分解代谢障碍，导致LDL前体和中间体累积。脂蛋白的电泳提示LDL迁移率，而超速离心提示VLDLS。电泳分析显示宽β-脂蛋 白带 。血清胆固醇(达1000mg/ml)和甘油三酯(达2000mg/ml)有相当大的波动性。经等电...
(一)治疗 高脂蛋白血症 Ⅱa型： 饮食：只能摄入含多不饱各脂肪酸60%以上的脂肪。胆固醇摄入最大限量为300mg/d。 药物：辛伐他汀(Simvastatin) 20mg/d。联合应用考来烯胺(消胆胺)4～12mg/d，烟酸及其衍生物可能有效，1.5mg/d。 高脂蛋白血症Ⅱb型：氯贝丁酯(安妥明)或洛伐他汀(lovastatin)可用来降低VLDLS，减...
(一)发病原因 乳糜微粒和VLDLS增加所致的 高脂蛋白血症 ，是 高脂蛋白血症Ⅰ型 和Ⅳ型的结合型。 (二)发病机制 肝脏内源性甘油三酯合成增加，也有外源性乳糜微粒血症。一些病人脂蛋白酶水平降低。
原发性家族性 高脂蛋白血症 (primary familial hyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。 高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemia TypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。它是...
高脂蛋白血症Ⅳ型(hyperlipoproteinemia type Ⅳ)又名脂肪和碳水化合物诱导的高脂血症、高乳糜微粒血症和高前β-脂蛋白血症、内源性高脂血症、内源性高甘油三酯血症。它是一种常由糖类促发的高β-脂蛋白血症。是最常见的类型，成年发病。呈常染色体隐性遗传，但外源性因子起着重要作用。可能有如 糖尿病 ，是一种体质性疾病。
发疹型 黄瘤 最为典型，多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部，也可侵及口腔黏膜。皮损可融合，其他症状包括上腹疼痛，可能是由肝脾包膜 紧张 、 肝脾肿大 和胰腺炎所致。眼底检查提示视网膜呈脂血症表现，血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或减少，apo A低于正常。 根据临床表现，实验室检查，皮损特点的特征性即可诊断。
(一)发病原因 高脂蛋白血症 Ⅱa型：代谢障碍缺陷如LDL受体缺陷，可由成纤维细胞培养证明。 高脂蛋白血症Ⅱb型：至今尚不清楚。 (二)发病机制 高脂蛋白血症Ⅱa型：健康人群血清LDL每天代谢率约45%，而纯合子病人缺乏有活性的LDL受体，只有17%，异型合子约30%。因为LDLS不能进入细胞，因此不能进行细胞内代谢，LDLS在血浆内 积聚 大量老化的LDL...
面肩肱型肌营养不良（facio-scapulo-humeral type muscular dystrophy，FSHD）是常染色体显性遗传病。患者肌 无力 主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。
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