在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。
西医治疗 无特殊疗法，必要时可手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
(一)治疗 无特效疗法，可用手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。 (二)预后 幼儿型预后较差，多在4～6岁死亡。成人型预后较好，可活到成年期。
1、尿液：留取早晨起第二次尿红10ml，立即送检。尿液不能混入 精液 及 红细胞 。作为 NAG 测定时，一定要同时测定尿中 肌酐 含量。 2、 血液 ：采 空腹 血2ml，不抗凝，勿 溶血 。 正常值范围 血清 ：12—31U/L；尿液3—6U/gCr（Cr为肌酐）。 临床意义 肾病综合症 ，肾实质性病变，药物性肾毒害和肾恶性肿留等疾患均升高。 ==怎样看
1、尿液：留取早晨起第二次尿红10ml，立即送检。尿液不能混入 精液 及 红细胞 。作为 NAG 测定时，一定要同时测定尿中 肌酐 含量。 2、 血液 ：采 空腹 血2ml，不抗凝，勿 溶血 。 正常值范围 血清 ：12—31U/L；尿液3—6U/gCr（Cr为肌酐）。 临床意义 肾病综合症 ，肾实质性病变，药物性肾毒害和肾恶性肿留等疾患均升高。 ==怎样看
本病可并发大脑发育迟缓，部分病人可并发全血减少。
本病可并发神经系统症状，呼吸道感染，全身肌张力低下。成人型除可并发进行性智力和运动发育障碍。
利用比色法测定尿液α—Glu的活性。
『标本采集』 1、尿液：留取早晨起第二次尿红10ml，立即送检。尿液不能混入精液及红细胞。作为NAG测定时，一定要同时测定尿中肌酐含量。 2、血液：采空腹血2ml，不抗凝，勿溶血。 『正常值范围』 血清：12—31U/L；尿液3—6U/gCr（Cr为肌酐）。 『临床意义』 肾病综合症，肾实质性病变，药物性肾毒害和肾恶性肿留等疾患均升高。
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