脑白质营养不良 (leukodystrophy)又称 脑白质病 (leukodystrophy)，是一组进行性遗传性 神经鞘 磷脂 代谢 性疾患，主要侵犯 髓鞘 (myelin sheath)代谢。这组疾患包括 球形细胞 样脑白质病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、 异染性 脑白质病(metachromatic leukod...
脑白质 营养不良 （leukodystrophy）又称脑白质病（leukodystrophy），是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘（myelin sheath）代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病（globoid cell leukodystrophy，GLD）、异染性脑白质病（metachromatic leukodystrophy,ML...
做好遗传病预防工作，可用酶测定法检出杂合子，可测定羊水细胞或绒毛细胞的芳基硫酸酯酶A的活性，作为高危妊娠晚婴儿型和幼年型的产前诊断，以采取正确措施，防止本病发生。
球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良（globoid cell leukodystrophy，GLD），又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低...
人体从食物中摄取能量以供给活动的需要，其中包括有 基础代谢 、劳动 代谢 和食物特殊动力作用三个面。 1.3.1 供给人体能量的营养素 人体依靠糖、脂肪和 蛋白质 三大营养素供给能量。这三种物质在氧化成水和CO 2 过程中，释放大量的能量供机体应用。 糖在体外充分燃烧，彻底氧化至H 2 O及CO 2 时产生的能量为17.22kJ.g-1，这称为糖的粗 热价 ...
球形细胞 脑白质营养不良 即球形细胞型 白质 营养不良 (globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性 婴儿 型脑 硬化 、球形 白细胞 发育障碍 症、先天性全身肌发育不全、类球状 细胞 型白质 脑病 、类球状细胞型 弥漫性硬化 症、Krabbe 综合征 等。为 常染色体隐...
营养不良 的儿童 广义的 营养不良 (malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和 外科 的原因，如 慢性腹泻 、 短肠综合征 和吸收不良性 疾病 。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长...
营养不良 的儿童 广义的 营养不良 (malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和 外科 的原因，如 慢性腹泻 、 短肠综合征 和吸收不良性 疾病 。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长...
营养不良 的儿童 广义的 营养不良 (malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和 外科 的原因，如 慢性腹泻 、 短肠综合征 和吸收不良性 疾病 。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长...
杂合子的检查可用3H标记的半 乳糖 脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断。据此可做好遗传病预防工作，必要时终止妊娠。 预后 多数病例预后较差，常在1～2年内死亡。多死于 延髓性麻痹 、 去大脑强直 及其他的并发症等。
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。