医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是： 1．遗传病对 人类 健康的威胁日益严重。 传染病 得到或基本得到控制后，遗传病的相对发病率正在增长。据估计，1岁以内的死因，先天畸形占首位；活婴中有遗传病者约占24‰。约10％的孕妇 流产 是因为 染色体异常 。3％的儿童有智力发育不全，其中4/5为遗传病引起。其次，人类...
...（图2-3）。两个无着丝粒片段也可以连接成一个无着丝粒片段，但后者通常在 细胞 分裂时丢失。双着丝粒染色体常见于 电离辐射 后，因此在 辐射遗传学 中常用以估算受照射的剂量。 7.插入 一条染色体的某一节段插入另一染色体中称为插入（insertion，用ins表示）。显然，只有发生了三次断裂时插入才有可能（图2-14）。插入可以是正位的，也可以是倒转180度...
由于医学遗传学是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方法。 1．群体筛查法 采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法，...
...rogeneity)是指表现型一致的个体或同种 疾病 临床表现 相同，但可能具不同的 基因型 ，称为遗传异质性。由于 遗传 基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明， 遗传病 病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的 综合征 中分出了亚型，即遗传异质性的存在。遗传异质性几乎成为遗传的普通现...
...出正确诊断。 染色体检查 标本 的来源，主要取自外周血、 绒毛 、 羊水 中 胎儿 脱落 细胞 和 脐血 、 皮肤 等各种组织。 染色体检查的指征：①有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他 先天畸形 者；②夫妇之一有染色体异常，如平衡结构重排、 嵌合体 等；③家族中已有染色体或先天畸形的个体；④多发性 流产 妇女及其丈夫；⑤ 原发性闭经 和 女性不育 症；...
基因 的概念随着遗传学、 分子 生物学 、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是 生物 的 遗传 物质，是遗传的基本单位—— 突变 单位、 重组单位 和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定 遗传信息 的 DNA 分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的 生理 功能。有的生物基因为 RNA 。 一、基因的一般的特性 从...
1． 突变 突变（mutation）是指 遗传 物质发生的可遗传的 变异 。广义的突变可以分两类：① 染色体畸变 （chromosome aberration）,即 染色体 数目和结构的改变；② 基因突变 （genemutation）。狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指 基因 的 核苷酸 顺序或数目发生改变。仅涉及 DNA 分子 中单个 ...
...疗和 体细胞基因治疗 。 (1) 生殖细胞基因治疗 ：生殖细胞基因治疗(germ cell gene therapy)是将正常基因转移到患者的 生殖细胞 （ 精细胞 、 卵细胞 中早期 胚胎 ）使其发育成正常个体，显然，这是理想的方法。实际上，这种 靶细胞 的 遗传 修饰至今尚无实质性进展。基因的这种转移一般只能用 显微注射 ，然而效率不高，并且只适用 排卵...
...没有变化，这种突变称为同义突变（same-sense or synonymous mutation）。同义突变不易检出。据估计，自然界中这样的突变频度占相当高比例。 2． 错义突变 是指DNA分子中的核苷酸置换后改变了mRNA上 遗传密码 ，从而导致合成的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代，这种情况称为错义突变（missense mutation）。此时，...
...倍体细胞，44和45略少于46，故可称为 亚二倍体 ；47，48略多于46，称为 超二倍体 。同理，67可称为亚 三倍体 等。异倍体细胞在 肿瘤 组织十分常见。发生的原因是染色的丢失，某些染色体的 核内复制 （endoredplication）或染色体的不分离。 3． 三体性 和 单体性 体细胞在 减数分裂 时如发生某号染色不分离，则导致该染色体增多一条（三...
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