遗传性铁粒幼细胞贫血患者大多为男性除，少数典型病例于出生后或婴儿出现贫血，大多数于10～20岁左右出现贫血，偶有至50～60岁后始被发现者。
...。 2.诊断标准和依据 国内外文献中尚无统一的标准，张之南等主编的《血液病诊断及疗效标准》一书中拟订的标准如下。 (1)静脉 血栓形成 或无症状。 (2)常染色体显性或隐性遗传。 (3)纯合子和杂合子或双重杂合子型。 (4)血浆PC含量降低或正常。 (5)血浆PC活性降低。 (6)分型见表1。 3.诊断评析 与其他遗传性抗凝蛋白缺陷症相似，大多遗传性PC缺陷...
（一）发病原因 本症是常染色体隐性或显性遗传。致病基因为角蛋白K5和K14基因，但不包括罕见的变异及亚型，因新的致病基因尚在研究中。 （二）发病机制 由于可形成角化不良，所以本病被认为是 毛囊角化病 的变异，棘层松解和角化不良可出现在此两种疾病中，两种病也可能在同一患者发生。电子显微镜发现张力微丝和桥粒复合体改变或细胞间物质形成障碍，这种潜在的基因缺陷加上外...
早期症状为软弱， 乏力 。 贫血 多为中度，但差别很大，甚至有的亲属中贫血程度也不相同。有的成员贫血很轻，不做家系调查可能漏诊。 根据本病的特点，一般不难作出铁粒幼细胞贫血的诊断。
...，APC-R的发生率极低，且并非由因子Ⅴ Leiden变异所致，静脉血栓的病因以抗凝蛋白缺陷为主，包括抗凝血酶、PC、PS缺陷，尤以PS缺陷症的发生率为高。北京协和医院白春梅等的研究提示，在静脉血栓形成的患者中PS缺陷占14.9%，台湾和香港分别为32.9%和21.3%。这提示中国人群中静脉血栓的病因与欧美国家不同，PS缺陷可能是最常见的原因。 (2)与遗传...
遗传性果糖不耐受 （hereditary fructose intolerance）系因果糖二磷酸醛缩酶（fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase）缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症（或称特发性果 糖尿 症，essential fructo...
有不同程度 黄疸 和 肝脾肿大 ，长期溶血可并发 胆石症 ，部分患儿严重溶血可并发再障危象或溶血危象。
...增生 | 骨髓癌 ( 多发性骨髓癌 , 质浆细胞瘤 ) 骨髓 : 骨髓性白血病 ( 急性 , 慢性 ) | 骨髓增殖性疾病 ( 原发性血小板增多症 , 红血球增多症 ) | 骨髓成形不良症候群 | 骨髓纤维化 | 嗜中性白血球过低症 红血球 贫血 | 血色病 | 镰状细胞贫血 | 地中海贫血 | 溶血性贫血 | 再生不良性贫血 | 蚕豆症 | 遗传性球形红细...
...增生 | 骨髓癌 ( 多发性骨髓癌 , 质浆细胞瘤 ) 骨髓 : 骨髓性白血病 ( 急性 , 慢性 ) | 骨髓增殖性疾病 ( 原发性血小板增多症 , 红血球增多症 ) | 骨髓成形不良症候群 | 骨髓纤维化 | 嗜中性白血球过低症 红血球 贫血 | 血色病 | 镰状细胞贫血 | 地中海贫血 | 溶血性贫血 | 再生不良性贫血 | 蚕豆症 | 遗传性球形红细...
遗传性对称性色素异常症(hereditary symmetrical dyschromatosis)又称对称性肢端色素沉着(acropigmentatio symmetrica)、对称性点状和网状白斑病(leucopathia punctata etreticularis symmetrica)、Dohi对称性肢端色素沉着症(acroigmentation ...
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