无欲-运动迟缓- 意志缺失 症是 额叶综合征 表现， 额叶 受损或与其联系受阻碍后出现的 精神障碍 。一类由额叶病变引起的精神 症状 ，主要表现为：(1)特殊的 人格改变 ，如 脱皮 层抑制的欣快、行为放纵、不知羞耻等;(2)无欲-运动迟缓—意志缺失症，患者 情感淡漠 ，对事情缺乏兴趣，无欲无望，行动迟缓，表情呆板。 无欲-运动不能-意志缺乏综合征的原因 额...
空鞍综合征 (empty sella syndrome)是指 蛛网膜下腔 疝入到 蝶鞍 内，使 垂体 受压变形及 蝶鞍扩大 而产生的一系列临床 症状 。本病征又称空泡蝶鞍 综合征 (empty sella tarcica syndrome)、Busch-Colby综合征、鞍隔缺损、 蛛网膜囊肿 、鞍内 蛛网膜 憩室 、鞍内蛛网膜囊肿等。 小儿空鞍综合征的病因...
赖氏综合征 (Reyes syndrome，RS)是急性进行性 脑病 ，又名脑病伴 内脏 脂肪变性 、Reye 综合征 、 病毒感染 性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、 呕吐 病、 肝脏 脂质 沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和 肝脏脂肪变 性为主要临床特征的综合征，由澳大利亚小儿病理学家Reye等于1963年首先报道。Reye综合...
肾病综合征 (nephrotic syndrome ， NS) 是由多种原因引起的一种临床症候群。其共同特点是：大量 蛋白尿 、 低白蛋白血症 、 高脂血症 以及不同程度的 水肿 。临床常见的 肾脏 疾病，多见于儿童。本病有逐年增多之趋势。 小儿肾病综合征的病因 发病原因 引起 肾小球 疾病 者几乎都能发生 肾病综合征 。 1、因肾小球 上皮 足突 细胞肿胀...
...检查时发现。其他病例常有程度不同的鼻窦与 呼吸道感染 ；如发生 支气管哮喘 一般较重。有些病人有 胃肠道 症状 ，如 慢性腹泻 、 吸收不良综合征 和肠道 绒毛 萎缩 。 感染 贾第氏 鞭毛虫 不多见。由于胃肠道及 呼吸道 不分泌IgA，容易发生 过敏反应 。此外， 类风湿性关节炎 、 系统性红斑狼疮 、甲状朱炎与 恶性贫血 等自由 免疫 病发率增高。 辅助...
己糖激酶缺乏症 (hexokinase deficiency, HKD)是 常染色体隐性遗传 疾病 。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无 亲缘关系 家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。 己糖激酶缺乏症的病因 (一)发病原因 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 HK为一分子量108kD的单体，是 葡萄糖 无氧 糖酵解...
小儿黑酸尿综合征 (alkaptonuria)即Garrod 综合征 ，又称 褐黄病 综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病，临床上以尿色变黑、 巩膜 和 耳廓 软骨有 黑色素沉着 、多关节炎及 耻骨联合 处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺乏 尿黑酸氧化酶 引起的 代谢 遗传病 。 小儿黑酸尿综合征的病因 (一)发病原因 酪氨酸 代谢 中缺乏 尿黑酸氧化...
双唇 综合征 (Laffer-Aschers syndrome)，又称 甲状腺肿 和双唇综合征、 眼睑松弛 综合征、Laffer-Ascher综合征，Ascher综合征。 1909年Laffer首次报道1例双唇和 眼睑 松垂患者，后来Ascher又发现第三个 症状 ——非毒性 甲状腺肿大 。因此国外学者将双唇-眼睑松垂-非毒性甲状腺肿大三联征称为Laffer...
小儿Alstrom综合征 属于 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，主要为 视力减退 、 神经性耳聋 、 肥胖 、 糖尿病 、 尿崩症 、 肾功能不全 、 性腺 功能低下、 高尿酸血症 及 高甘油三酯血症 等。是发生最早、最严重的遗传性 视网膜病变 ， 出生时或出生后一年 内双 眼锥 杆细胞 功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。小儿Alstrom综合征又称先天性黑矇...
豹皮 综合征 (Leopard syndrome)也称多发性 黑痣 综合征、弥漫性黑痣综合征、 心脏 皮肤 综合征、 神经 心肌病 性黑痣病、Moynahan综合征、心脏 雀斑 综合征等。为一 常染色体 显性遗传性 疾病 。主要特点为多发性黑痣、 心电图异常 、先天性心血管异常、 眼异常 、 生殖器 异常、 骨骼 异常、身体 发育障碍 、 神经性耳聋 、中枢...
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