...um hypoplasia)、 精神发育迟滞 (mental retardation)、拇指内收(Adducted thumbs)、 遗传性痉挛性截瘫 (hereditary spastic paraplegia)和脑积水(Hydrocephalus)为特征，最近将这些疾病概括在一起，命名为CRASH综合征。 髓鞘蛋白脂蛋白(PLP)基因编码两个主要髓鞘蛋白...
下肢内收肌群张力增高致使步行时两腿向内侧交叉形如剪刀 诊断:根据家族史,儿童期(少数20~30 岁)发病,缓慢进行性双下肢痉挛性 截瘫 ,剪刀步态,伴 视神经萎缩 、锥体外系症状、 共济失调 、肌萎缩、 痴呆 和皮肤病变等. 实验室检查:本病血、尿、便、 脑脊液 常规化验均正常. 其他辅助检查: 1.CT 与MRI 可能有脊髓变细、萎缩. 2.由于脊髓后索损...
可有以下五种致病因素 ： 寒冷 ：外界环境潮湿寒冷时，若准备活动不充分，易发生 腓肠肌痉挛 。冬季夜间睡眠后腓肠肌痉挛更为多见。 过度 疲劳 ：过度运动肌肉已疲劳时，小腿突然用力，可引起腓肠肌痉挛，有时它是全身肌肉痉挛的一部分。 全身 脱水 、 失盐 ：出汗和排尿过多，使血中的氯化钠浓度降低，引起腓肠肌痉挛。 精神 紧张 ：由于运动比赛时精神过度紧张，平时又...
1.体育活动中大量排汗使体内电解质丢失。这些电解质在人体内的浓度水平与肌肉神经的兴奋性有关，当丢失过多时肌肉兴奋性增高，肌肉易发生痉挛。这种情 况多见于天气炎热或进行长时间剧烈活动时。2.运动时，由于肌肉快速的连续收缩，放松的时间太短，导致肌肉收缩与放松的协调关系遭到破坏，从而发生肌肉 痉挛。3.在寒冷的环境中若未做准备活动或准备活动不充分就进行体育活动，肌...
各种原因对中枢神经系统的损害都可引起痉挛性肌张力增高。痉挛性的肌张力增高伴发于锥本束损害，脊髓反射受到易化。
...的TSP患者血清中发现抗HTLV-1 IgG型抗体，阳性率高达68%，以后在牙买加、哥伦比亚、日本的患者血清中亦发现相同抗体，由此奠定了热带痉挛性轻截瘫的病因学基础。目前，该病毒能从培养的周围血细胞和 脑脊液 单核细胞中分离出来，但尚不能从脑组织中分离出来。 (二)发病机制 本病通过性接触、使用污染的注射器、哺乳及输注血制品等途径传播。病变主要累及脊髓的皮质...
(一)治疗 本病迄今为止尚无有效的预防和治疗方法，也无延缓其发展进程的方法。主要采取对症治疗，左旋多巴、巴氯芬可减轻症状，理疗和适当运动也有帮助。 (二)预后 病情缓慢进展，最终 卧床不起 ，因合并其他疾病而死亡。
诊断 诊断的依据如下： ①发病年龄多在10～35岁。可有家族史。 ②缓慢进行的双下肢痉挛性 瘫痪 及 无力 。 ③可伴有 视神经萎缩 、 视网膜色素变性 、 小脑性共济失调 、 智力低下 、肌萎缩等。 ④脑CT和（或）MRI多属正常。 鉴别 根据以上表现应与 脑性瘫痪 （痉挛型）， 脊髓压迫症 、遗传性 运动神经元病 、 脊髓肿瘤 和 脊髓蛛网膜炎 相鉴别。
诊断 肛管内括约肌痉挛性收缩是一种肛管直肠功能紊乱性疾病，临床并不少见，根据临床症状和直肠指诊，本病诊断并不困难。 鉴别 应与 耻骨直肠肌综合征 相鉴别。本病指诊时，内括约肌弹性增强，肛管压力高，甚至指尖进入肛管困难，而耻骨直肠肌综合征指诊时，内括约肌松弛，可进入肛管，但仅在耻骨直肠肌段有狭窄或肥厚。
HSP可见于任何年龄，但多见于儿童或青春期。男性较女性多见。常有阳性家族史，主要表现缓慢起病，逐渐进展的双下肢痉挛性 截瘫 。首发症状多是走路不便，双下肢僵硬，跑步易跌，上下楼梯尤显困难。体检可发现双下肢剪刀步态，双下肢肌张力增高， 腱反射亢进 ，踝震挛阳性，病理征阳性。多数患儿可有 弓形足 ，部分患儿有 深感觉障碍 。 临床上将只有痉挛性截瘫者称为单纯型H...
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