胱氨酸尿 是一种罕见的 疾病 ，由于 胱氨酸 排入尿中，常常在尿路形成 胱氨酸结石 。 胱氨酸尿是 肾小管 的遗传性缺陷所致。引起胱氨酸尿的遗传 基因 是隐性的，因此这种疾病必须具有两个异常的遗传基因，分别来自父、母双方。携带这种基因但未患本病的个体具有一个正常和一个异常的基因。这些基因 携带者 尿中可排出比正常人量多的胱氨酸，但很少形成 结石 。 症状 和...
1、本病时常染色体隐性遗传，多数患者为父母近亲结婚，根据此情况，可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法这一角度来减少此病的病发率，有效的提高我国人们的身体素质。 2、本病预后取决于血管闭塞性疾病形成早晚、部位， 是青少年型心肌梗塞的少见原因之一， 需长期随访。眼科医生对于双眼晶状体脱位， 应高度警惕做好检查及随访工作。 3、纠正代谢紊乱 这是目前治疗遗传性代谢病的
各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。本症确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。产前诊断可测羊水细胞的酶活性。遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遗传病发生的有效措施之一，是 人类 遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施
1.合成酶缺乏型 典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常，5～9个月间起病。主要症状是骨骼异常、 晶体脱位 、 血栓形成 、智力发育落后、 惊厥 等。骨骼畸形有四肢和指趾细长（ 蜘蛛指 趾），易误认为是 马方综合征 。X线检查可见 骨质疏松 ，椎体背侧呈双凹形，以及 脊柱侧弯 等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴 青光眼 ，视
一种肾小管的遗传性缺陷，由于肾小管重吸收胱氨酸减少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸结石形成。胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传，杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成结石。
可见骨骼异常、 晶体脱位 、 血栓形成 、智力发育落后、 惊厥 等。常伴 青光眼 ，视网膜剥离。各部位血管发生血栓，多发性脑血管意外可致 偏瘫 、 假性延髓性麻痹 等。
西医治疗 本病为遗传性疾病，无根治办法。主要防治胱氨酸结石形成及其并发症。 1.饮食控制 低蛋氨酸（胱氨酸最重要的前身）饮食，有时可中度减少胱氨酸尿。 2.增加饮水量 尤其夜间，以防止尿浓缩时析出胱氨酸结晶，每天摄水量至少在4L以上，使尿胱氨酸浓度稀释，保持在250mg/L以下。 3.碱化尿 可服 枸橼 酸钠或碳酸氢钠（10～38g/d）以碱化尿液（使尿pH...
（一）发病原因 胱氨酸病在男、女中发病率相同。双亲不能垂直地遗传本病给子女，但兄弟姐妹间常有多个发病。胱氨酸病属常染色体隐性遗传性疾病，患者为纯合子，其父母为携带本病的杂合子。本病临床有严重的婴儿肾病变型、青年患者的中间型以及成年的良性型3种，说明本病遗传的多相性，同时存在遗传的不均匀性。 （二）发病机制 细胞内的胱氨酸沉积局限于溶酶体中，不易与细胞外交换，...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。