...虫的宫内感染，已日益为人们所重视，感染对孕妇本身所致的症状虽较轻，但对胚胎的发育影响较大，可导致胎儿 流产 、 死胎 、 死产 和多种严重的先天性畸形，其中弓形虫感染，可致胎儿产生导水管狭窄的脑积水畸胎。弓形虫宫内感染致4例胎儿发生脑积水畸胎，并从患儿 脑脊液 涂片中找到弓形体原虫的滋养体及假包囊。 另外，早孕期放射线、放射元素、微机、手机等辐射因素与脑积水...
先天性肿瘤 (Congenital Tumors)可分 颅咽管瘤 (Craniopharyngioma)、 上皮 样瘤(Epidermoidtumor)和 生殖细胞瘤 (Germinoma)，其中颅咽管瘤是最常见的先天性颅内肿瘤。依据 肿瘤 的发生部位及 组织学 特征，曾有许多不同的名称，如鞍上 囊肿 、上皮瘤、上皮囊肿、 鳞状上皮 瘤、 釉质 瘤、 垂体 ...
（一）发病原因 病因尚无明确结论，早期认为该病为先天性胆管发育异常，与胚胎期第4～10周胆管系统发育停顿或紊乱有关。然而，对大量 流产 或 早产儿 胆道系统的解剖却并未发现过 胆道闭锁 ，相反近年研究有更多证据支持此病为后天形成。部分病儿出生时有正常黄色大便，数周后才出现灰白色大便及 黄疸 ，也提示这些病儿 胆道梗阻 出生后才发生。 此外，病理检查发现肝脏组...
...接流入气管。食管下段与气管相通，胃液可反流入气管。最后均可引起 吸入性肺炎 。食管闭锁也常同时合并其他畸形，约占50%，第Ⅰ型最易发生。以 先天性心脏病 （19%～35%）、 肠闭锁 、 肛门闭锁 （20%～40%）最常见，其次为生殖泌尿系（10%～15%）、肌肉骨骼系统、颜面（ 兔唇 、 腭裂 ）、中枢神经系统畸形。以上畸形有的也是危及生命或需紧急手术者。
...胎前三个月内业已形成。临床上有弧立型和伴发型两种。后者多是脊膜脊髓膨出、多发性 关节挛缩 症、 神经纤维瘤病 、三染色体病13～15，18等先天性疾病中的一个畸形。弧立型垂直距骨的发病原因尚不清楚。有人提出是足胚胎发育受阻所致。Bitsila用幼兔做实验，同时切断趾长伸肌、胫前肌和小腿横韧带，并造成腓肠肌短缩，结果成功地建立了垂直距骨的动物模型。因此，他提出...
先天性肌缺如 (congenital absence of muscles)临床上比较少见，是由于 胎儿 本身 发育异常 ，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块 肌肉 部分或全部缺如，也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所 代偿 ，则可能出现 畸形 。 先天性肌缺如的病因 (一)发病原因 本病多为散发，有少数家族性的病例报道，但 ...
先天性乳糖不耐受症：这是一种和 先天性乳糖酶缺乏 不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性 腹泻 ，水样多泡的酸性大便，伴腹泻。可致 呕吐 、 脱水 、 肾小管性酸中毒 、双 糖尿 、氨基酸尿、 白内障 、肝和脑损伤，如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后腹泻消失，无 乳糖 尿和 氨基酸尿症 。 当未分解吸收的乳糖进入结肠后，被肠道存在的细菌发酵成为...
先天性椎体畸形多认为与常染色体显性和隐性遗传有关。Winter报告有家族史者占1%。 根据椎体病变不同，一般可分为椎体分节不全及椎体形成不全。 1.椎体分节不全 根据Winter的观察，将其分为如下四种类型： （1）侧方未分节 椎体分节不全发生在一侧，最终导致严重 脊柱侧凸 。 （2）前方未分节 椎体前方未分节，导致脊柱后凸畸形。 （3）后方双侧未分布 导致...
先天性X因子缺乏：本病极少见，是常染色体隐性遗传，患者父母常为近亲婚配，男女均可发病。由于因子X可涉及内在和外在凝血系统的功能，也可具有因子Ⅶ缺乏的相似症状，出血程度与因子X的浓度有关。纯合子型一般均有出血症状，杂合子型的因子X浓度约在20%～50%之间可以没有 出血倾向 。实验室检查，凝血酶原时间(PT)，部分凝血活酶时间(PTT)及蛇毒时间均延长，后者可...
由于 染色体畸形 引起的症状，先天性骨骼发育不良，可以引发全身症状。
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