基因定位取得了巨大成就，新的分子生物学技术不断发展与完善，使许多学者认为已到了对 人类 基因组全部30亿bp，5－10万个基因进行整体制图和测序的时候，以达到人类基因组完善而系统认识的目的。1985年美国学者提出了人类基因组项目（human genome project），引起学术界巨大反响和热烈争论，经两次会议研究后，1988年美国国会批准，由国立卫生院（...
人类 基因组包括细胞核内的基因组及细胞质内线粒体基因组，它们大致结构如图3-8。 图3-8 人类基因组结构
基因频率（genefrequency）是指群体中某一基因的数量。基因频率也就是等位基因的频率。群体中某一特定基因的频率可以从基因频率（genotype frequency）来推算。如人们熟悉的人的MN血型，它是由一对共显性等位基因M和N所决定，产生3种基因型M／M、M／N和N／N，而相应的表型是M、MN和N，而且比例是1／4M、1／2MN和1／2N。这个原理...
单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于 人类 病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析（pedig...
核酸分子杂交是基因诊断的最基本的方法之一。它的基本原理是：互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和RNA之间进行。因此，当用一段已知基因的核酸序列作出探针，与变性后的单链基因组DNA接触时，如果两者的碱基完全配对，它们即互补地结合成双链，从而表...
基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。例如，有人用5-氮胞苷（5-azocytidine）治疗镰形细胞 ...
人类 结构基因4个区域：①编码区，包括外显子与内含子；②前导区，位于编码区上游，相当于RNA5’末端非编码区（非翻译区）；③尾部区，位于RNA3’编码区下游，相当于末端非编码区（非翻译区）；④调控区，包括启动子和增强子等。基因编码区的两侧也称为侧翼顺序（图３－１）。 1．外显子和内含子 大多数真核生物的基因为不连续基因（interruptesd或discon...
基因探针（probe）就是一段与目的基因或DNA互补的特异核苷酸序列，它可以包括整个基因，也可以仅仅是/基因的一部分；可以是DNA本身，也可以是由之转录而来的RNA。 1．探针的来源 DNA探针根据其来源有3种：一种来自基因组中有关的基因本身，称为基因组探针（genomic probe）；另一种是从相应的基因转录获得了mRNA，再通过逆转录得到的探针，称为c...
基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。 1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使代谢中间产物、底物、终产物旁路代谢产物发生变化。因此，检测某些代谢产物的质和量的改变。可间接反映酶的变化而作出诊断。例如...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。