迁移或称移居（migration）是指具有某一 基因频率 群体的一部分，因某种原因移至基因频率不同的另一群体，并杂交定居，从而改变了群体的基因频率，这种影响也称迁移压力（migration pressure）。迁移压力的增强可使某些 基因 从一个群体有效地散布到另一群体中。大规模的迁移会形成强烈的迁移压力引起群体遗传结构的改变。与 遗传漂变 相反，这时，基因...
...丢失。 然而并非所有的抑癌基因都必需有两个等位基因的丧失才导致肿瘤发生。现知APC基因在这一过程中作用。同图可见，在肿瘤发生发展的过程中既有肿瘤抑制基因的丢失，也有癌基因的活化，而且不止一种。如 结肠癌 发生的过程中，就有多个基因的异常，其中包括ras癌基因和p53、APC和MCC等几个抑癌基因。这些改变中任何一种基因异常如果是遗传的，这就构成了肿瘤的家族性...
遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease）可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时排除拟诊...
...卵 的 遗传 物质（ 染色体 和 基因 ）发生 突变 （或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递（vertical transmission）的特征。 上述定义强调了遗传学病的三个面：①垂直传递。遗传病不同于 传染病 的水平传递（horizontaltransmission），而是具有上代往下代传递的特点。但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。因为有的患...
...大，波动于0.47-0.84%之间，用表2-3中的 发病率 对我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算（表2-4）。 普通成人 染色体 调查的资料很少。1986-1987年，我国四川省曾进行过大规模的 遗传病 流行病学 抽样调查 ，其 染色体病 患者的 患病率 如表2-5。 表2-3 56 952名生儿 细胞遗传学 检查结果 染色体异常类型 异常人数 ％ 近...
遗传病的预防主要注意下面几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性 流产 以及症状出现前的预防。
表型 、 基因型 和 等位基因 频率之间关系的一个重要原则就是基因型的比例在世代传递中不会改变。因此，群体中个体的等位基因频率的分布比例和基因型的分布比例（频率）世代维持恒定。这是 群体遗传学 的一个基本原则，是Hardy和Weinberg于1908年应用数学方法探讨群体中 基因频率 变化所得出的结论，即 遗传平衡 定律(又称Hardy Weinberg定律...
...NA分子大约有4千至40亿个 核酸 对，而各种 碱基对 排列顺序没有限制，即假定某一段DNA分子链有100个碱基对，则该段就有4100各不同的排列组合形式，即可有4100种不同性质的 基因 。现知，基因就是DNA分子链上的一个特定的区段，其平均大小约为1 000个碱基对。这说明对DNA分子贮存了大量正常和 变异 的 遗传信息 ，满足了 生物 的 遗传 和多样...
有时，药物和毒物并没有严格的界限，药物过量可引起中毒，少量毒物有时也可作为药物使用，特别是环境中某些诱变剂、致癌剂或致畸剂在群体中引起不同的个体反应，某些个体对这些有害因子表现易感倾向。实际上环境中各种有害因子在人体内的代谢途径也可能受特定基因型的制约，药物遗传学的某些原则，也可应用于研究毒物对不同基因型的中毒效应。生态遗传学（ecogenetics）是研究...
遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease）可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时排除拟诊...
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