... 临床表现 ，表现 皮肤弹性过度 ， 伤口 愈合慢， 关节 过度伸展，血管脆性增强， 外伤 后出现 假性肿瘤 等全身性多种异常性 疾病 。 小儿埃莱尔-当洛综合征的病因 (一)发病原因 本病征根据不同 临床类型 ，其 遗传 方式不同，多数是 常染色体 显性遗传或隐性遗传Ⅰ～Ⅳ型，部分为性联遗传(Ⅴ型)。Ⅵ、Ⅶ型为 常染色体隐性遗传 。一般认为是 中胚层 细胞...
低心排出量 综合征 (low cardiac output syndrome)是 心脏外科 最严重的 生理 异常，是导致术后病人死亡主要原因之一。正常人的心排出量按每平方米面积计算，也就是 心指数 为3～4L/(min.m2)。如心指数降低至3L/(min.m2)以下，而有周围血管收缩，组织灌注不足的现象，称为低心排出量综合征。 小儿低心排出量综合征的病因 ...
巨大血小板 综合征 又称Bernard-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome，BSS)，以轻、中度的 血小板减少 ， 血小板 体积增大， 出血时间延长 ， 凝血酶原 消耗不良为特征，这是一种 常染色体隐性遗传 血小板黏附 功能缺陷性 出血 疾病 。 小儿巨大血小板综合征的病因 (一)发病原因 BSS为 染色体异常 性 疾病 ...
... 50年代后期，在美国和英国工作的两位 儿科 医生，描述了先天性手异常和 先天性心脏病 的关系，心脏异常变化很大，但手异常是桡侧发育不良。 小儿手-心畸形综合征的病因 (一)发病原因 属 常染色体 显性遗传性 疾病 。患者出生时即表现，往往有家族史，患者(杂合体)子女发病风险50%， 纯合 体患儿不能存活。家庭成员中非患者的子女一般不会患病。 基因 中只要有...
小儿尖头并指趾综合征 (acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的 常染色体显性遗传病 ，发生率为1/160,000，主要表现在 颅骨 和颜面骨的异常，且伴有并指(趾) 畸形 的一组病征。又称Apert 综合征 、 尖头并指 趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。 小儿尖...
眼-脑- 肾综合征 (oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe 综合征 ，是一种罕见的隐性 遗传病 。临床上以 先天性白内障 、智能低下以及 肾小管酸中毒 为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但 症状 多出现在 婴儿期 或更晚。眼、脑、 肾病 变也可分别出现在不同年龄，导致诊断困难。 小儿眼-脑-肾综合征的病因 ...
...度肥胖患者在没有 原发性 心脏或肺脏 疾病 的情况下，发生肺泡换气不良，所产生的一系列 症状 ，若能将 体重减轻 ，则临床症状可明显好转。 小儿肥胖通气不良综合征的病因 (一)发病原因 能量摄入长期超过消耗，导致体内脂肪蓄积过多，至体重显著超过同年龄、同身高正常小儿的标准。 肥胖 者因 体重增加 ，需要更多的氧，但肥胖者肺不仅不能随之而增加功能，反而 肺活量...
迪格奥尔格综合征 (DGS)与 染色体 22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床 疾病 的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22 综合征 ，意思为由于22q11缺失所致的 心脏 缺损(Cardiac)，面部异常(Abnormal)， 胸腺发育不全 (Thymic)，上颚 畸形 (Cleft)和血钙降低(Hypocalcemia)。 小儿迪格奥尔格...
小儿基底细胞痣综合征 (basal cell nevus syndrome)的临床包括有 皮肤 、牙、 骨骼 、眼、 神经 、 生殖 6个主要器官系统，约有38种异常，其中以 基底细胞癌 、 颌骨囊肿 、 手掌 或足底 角化不良 和骨骼异常最多见。小儿基底细胞痣综合征为 常染色体 显性遗传性 疾病 ，累及多种器官。 小儿基底细胞痣综合征的病因 (一)发病原因...
肺出血 - 肾炎 综合征 又称抗 基膜 性 肾小球肾炎 、 Goodpasture综合征 或肺- 肾综合征 等。它是由抗基膜 抗体 导致的 肾小球 和 肺泡 壁基膜的严重损伤， 临床表现 上以快速进展性肾炎和突发性肺出血为特征，同时合并 尿毒症 和 呼吸功能衰竭 为特征的一组病征。 小儿肺出血-肾炎综合征的病因 (一)发病原因 可能是由系 病毒感染 和/或吸...
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