... 心律失常 。20%病 人发 生 糖尿病 而需行胰岛素治疗，40%～50%病人糖耐量异常。 糖尿 病易发生于20～30岁病人，其神经系统并发症反过来可加重病人本身的症状。 部分病人可伴有 白内障 、 蓝巩膜 等。神经传导速度测定显示感觉动作电位明显降低或消失，运动神经传导速度仅轻度减慢，与轴索性神经病的病变特点一致。 2.共济失调 毛细血管扩张症 男女大致相...
...中大多含有蔗糖，故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2～3天内出现 呕吐 、 腹泻 、 脱水 、 休克 和 出血倾向 等急性 肝功能衰竭 症状；母乳喂养儿都在幼婴儿时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病，在喂养30min内即发生呕吐、 腹痛 、 出冷汗 直至 昏迷 和 惊厥 等 低血糖症 状，若不及时终止这类食物，则患儿迅速出现 食欲不振 、腹泻、体重不增、 肝...
HSP可见于任何年龄，但多见于儿童或青春期。男性较女性多见。常有阳性家族史，主要表现缓慢起病，逐渐进展的双下肢痉挛性 截瘫 。首发症状多是走路不便，双下肢僵硬，跑步易跌，上下楼梯尤显困难。体检可发现双下肢剪刀步态，双下肢肌张力增高， 腱反射亢进 ，踝震挛阳性，病理征阳性。多数患儿可有 弓形足 ，部分患儿有 深感觉障碍 。 临床上将只有痉挛性截瘫者称为单纯型H...
遗传性痉挛性截瘫 （hereditary spastic paraplegia）又称家族性痉挛性截瘫（familial spastic paraplegia，FSP），是以慢性进行性痉挛性截瘫和 无力 为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP：复杂型HSP除双下肢痉挛性 瘫痪 外，还有视力损害或 共济失调 等；单纯型HSP亦称Stump...
...经、脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累。还常伴有其他系统异常，如骨骼、眼球、心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程度、发病年龄及遗传方式的不同，这类疾病在临床上表现为众多类型或综合征，至少已有60种类型。各种类型之间常有交叉的症候，至今尚无理想的分类方法。 遗传性共济失调包括具有3个共同特征的不同疾病：共济失调，遗传基础，小脑或其联系结构的病理变...
...统的作用部位主要在 微循环 ，当 血液 淤滞 而将 凝血酶 进入微循环延迟时，可因蛋白C 活化 受抑制及凝血酶清除延迟而导致 静脉血栓 。 遗传性蛋白C缺陷症的症状 临床常见的表现为 静脉血栓形成 ，在 静脉血栓 的病因中， 遗传 PC缺陷症占2%～8%。静脉血栓主要累及 下肢 静脉，较少累及 内脏 静脉 。常发生肺 血栓栓塞 。本病较少发生 动脉血 栓(不...
神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)或棘红细胞增多症(aeanthoeytosis)，又称Bassem-Kornzweig综合征、Levine-Critchley综合征，为一种独立的锥体外系疾病。本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏，是较罕见的遗传性疾病，故又称无β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。
...少，个别病例红细胞内游离 原卟啉 (FEP)的浓度增加，提示血红素合成酶(即亚铁螯 合酶 )有缺陷，但也可能是线粒体内铁沉积所致。少数患者红细胞内 粪卟啉 (FEC)增多而FEP显著减少，提示粪卟啉 氧化酶 系统有缺陷，可能为 线粒体基因 发生突变。 遗传性铁粒幼细胞性贫血的症状 早期 症状 为软弱， 乏力 。 贫血 多为中度，但差别很大，甚至有的亲属中贫血...
...主要表现为 静脉血栓形成 。 遗传性蛋白S缺陷症的病因 (一)发病原因 在 静脉血栓 的病因中， 遗传 PS缺陷症约占5%。 常染色体 显性遗传 蛋白 S活性及含量降低。 (二)发病机制 由于PS是蛋白C(PC)的 辅因子 ，其缺乏时主要导致PC 灭活因子 Ⅴa和因子Ⅷa的活性降低，从而导致 静脉 动 血栓形成 。 遗传性蛋白S缺陷症的症状 故本症的 临床表...
红细胞增多 症(polycythemia)是血液内红细胞增多和血红蛋白增多，以及血容量增加的血液病。当红细胞数超过600万～630万/mm3以上，血红蛋白超过110g/L以上即可出现眼底症状。
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