Gardner综合征,又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠 息肉 -骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病,为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和 结肠癌 者机会较多,其后于1958年Smith提出结肠息肉、 软组织肿瘤 和骨瘤 三联征 为Gardner综合征。本征发病机理未明,结...
赖特综合征(Reiter's Syndrome)是以关节炎、尿道炎和结膜炎三联征为临床特征的一种特殊临床类型的 反应性关节炎 ,常表现为突发性急性关节炎并且伴有独特的关节外皮肤粘膜症状。目前认为本病有两种形式:性传播和 痢疾 型。前者主要见于20~40岁年轻男性,大多数情况下是生殖器被 沙眼 衣原体感染。赖特综合征女性、儿童和老年人少见,他们通常在肠道 细菌...
戈登综合征(Gordon syndrome)是 高血钾 、高血氯、低肾素性高血压,也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。
Alagille综合征又称先天性肝内胆管发育不良征,动脉-肝脏发育不良综合征;Watson-Alagille综合征。
僵人综合征是一组以身体轴性肌肉僵硬伴疼痛的一组综合征。
烹调综合征(cooks syndrome)由 Kwork首次报道,吃中国食物后,发生一组复合症状——面、颈、上胸、背和手臂有“烧灼”、“压迫”、“绷紧”或“麻木”等感觉或全身倦怠感,伴有 心悸 的发作性症状,称之为中国餐馆综合征。其别名尚有美味综合征、中国头痛、吃中国食物后综合征、日本餐馆综合征等。以往亦有称谷氨酸摄入过量综合征。
Poncet综合征(Poncet syndrome)又称结核风湿症、结核变态反应性关节炎等,是由于结核杆菌毒素引起的细胞介导的过敏性免疫反应。
(一)发病原因 目前认为,特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传背景。 1.良性家族性新生儿 癫痫 (benign familial neonmalconvulsion,BFNC)是常染色体显性遗传,存在遗传异质性,20世纪80年代基因连锁分析多个家系基因定位在20号染色体20q13.3,20世纪90年代证明一个墨西哥-美洲起源家系发病与8号染色体长臂连锁,将...
1878年Willatt首先报道1例因使用髋人字 石膏 后出现 急性胃扩张 症状,而命名为石膏综合征(Cast syndrome)。1971年Evarts报告未用 石膏 治疗 脊柱侧弯 或后突畸形的患者亦可发生 恶心 、反复 呕吐 症状。他认为石膏综合征是误称。由于这类治疗方法已广泛应用,因此本征并不少见。
急性戒酒综合征(acute alcohol withdrawal syndrome)发生在长期(2~3周以上)大量饮酒,而突然停止饮酒或明显减量时,患者随即产生一系列症状与体征,被称为戒酒综合征或脱瘾症候群。发病机制系因中枢神经系统失去酒精的抑制作用而产生大脑皮质或β-肾上腺素能神经过度兴奋所致。多发生在已有躯体依赖的酗酒者。 该综合征表现有 震颤 、 谵妄...
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