常染色体 显性 遗传. 发病率 1/40000.半 乳糖 激酶 的 基因 在第17对 染色体 的长臂(17q21-q25).在这种 疾病 中, 半乳糖 累积并通过 旁路途径 还原成 半乳糖醇 ,导致 晶状体纤维 渗透性损害.随着摄入半乳糖或含半乳糖的碳水化合物,最常见的是摄入乳糖,早期就发展成 白内障 . 肝脏 和 肾脏 的损害以及 神经系统 的异常不会出现...
... PDB （蛋白质数据库） RCSB PDB ; PDBe PDBsum （蛋白质三维结构站） structure summary 磷酸果糖激酶1 （ Phosphofructokinase-1 ； PFK-1 ； EC 2.7.1.11 ）是一种 糖解作用 里一种重要的酶，是一种由4个次单位组成的异位（allosteric） 酵素 ，可受多种 活化 剂与 ...
丙酮酸激酶，催化磷酸烯醇式丙酮酸转变为丙酮酸，磷酸烯醇式丙酮酸的高能磷酸键在催化下转移给ADP生成ATP，自身生成烯醇式丙酮酸后自发转变为丙酮酸。反应不可逆。是糖酵解途径中第二个以底物水平磷酸化方式生成ATP的反应。丙酮酸激酶是糖酵解途径中的又一个限速酶。 临床应用 (1) 急性心肌梗死 发病后2h PK活性开始升高，22～24h PK活性达高峰(为对照值3...
... NM_001626 UniProt P31751 其他资料 基因座 19 q13.1-13.2 v-akt鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物3（蛋白激酶B，γ） 识别 符号 AKT3 Entrez 10000 HUGO 393 RefSeq NM_181690 UniProt Q9Y243 其他资料 基因座 1 q43-44 Akt ，亦被称为 蛋白激酶B （ PK...
脱氧腺苷单磷酸 识别 CAS号 653-63-4 PubChem 621 MeSH Deoxyadenosine+monophosphate 性质 化学式 C 10 H 14 N 5 O 6 P 摩尔质量 331.222 g·mol⁻¹ 若非注明，所有数据均出自 一般条件（25 ℃，100 kPa） 下。 去氧 腺苷单磷酸 （ Deoxyadenosine ...
甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ，α 识别 符号 MAT1A Entrez 4143 HUGO 6903 OMIM 250850 RefSeq NM_000429 UniProt Q00266 其他资料 基因座 10 q22 甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅱ，α 识别 符号 MAT2A Entrez 4144 HUGO 6904 OMIM 601468 RefSeq NM_0059...
腺苷脱氨酶缺乏症 Aadenosine deaminase deficiency (ADA) 定义：一种严重的 免疫缺陷 症， 腺苷 脱氨酶的缺乏可使T 淋巴细胞 因 代谢 产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致 婴儿 出生几个月后死亡。 腺苷脱氨酶（ADA） 基因 位于20q13-qter，编码一条含363个 氨基酸残基 的...
腺苷脱氨酶缺乏症 Aadenosine deaminase deficiency (ADA) 定义：一种严重的 免疫缺陷 症， 腺苷 脱氨酶的缺乏可使T 淋巴细胞 因 代谢 产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致 婴儿 出生几个月后死亡。 腺苷脱氨酶（ADA） 基因 位于20q13-qter，编码一条含363个 氨基酸残基 的...
三磷酸腺苷二钠片 （Adenosine Disodium Triphosphate Tablets），用于 进行性肌萎缩 、 脑出血后遗症 、 心功能不全 、 心肌 疾患及 肝炎 等的辅助治疗 本药品被归类到 营养药 、 心力衰竭 、 甲状腺功能亢进 等药品分类。 三磷酸腺苷二钠片的 副作用 （不良反应） 尚未见有关不良反应报道。 三磷酸腺苷二钠片 禁忌症 ...
环磷腺苷葡胺注射液 （Meglumine Adenosine Cyclophosphate Injection），用于 心力衰竭 、 心肌炎 、 病窦综合征 、 冠心病 及 心肌病 ，也可用于 心律失常 的辅助治疗。 本药品被归类到 冠心病 等药品分类。 环磷腺苷葡胺注射液的副作用（不良反应） 偶见 心悸 、 心慌 、 头晕 等症状。 环磷腺苷葡胺注射液禁忌...
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