...站、坐，甚至抬头困难。体格检查可见肌张力降低，腱反射降低或消失，视盘苍白，锥体束征阴性。脑电图正常或有慢波增多。 脑脊液 压力正常，可有轻度蛋白质增高。此期持续数周至数个月。 第2期：病儿进行性 智能减退 。语言减少到消失，对周围环境逐步反应减少。尖叫而 卧床不起 。体格检查可见瞳孔光 反应迟钝 。视盘苍白萎缩，面无表情，吞咽动作缓慢，四肢肌张力增高。肢体伸...
(一)发病原因 异染色性脑白质 营养不良 属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。 (二)发病机制 硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。正常情况下，芳基硫酸脂酶A催化硫酸脑苷脂水解，将半 乳糖 硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑苷脂和硫酸。此酶缺乏时引起硫酸脑苷脂于体内沉积。 ...
角膜营养不良 是一组少见的遗传性、双眼性、 原发性 的具有 病理 组织特征改变的 疾病 ，与原来的 角膜 组织 炎症 或系统性疾病无关。此类疾病进展缓慢或静止不变。在患者出生后或青春期确诊。 角膜营养不良可根据其遗传模式、解剖部位、 临床表现 、病理 组织学 、 超微结构 、 组织化学 等的不同而分类。近年来，对一些角膜营养不良已找出其遗传相关的 基因 ，例...
蛋白质是人体是重要的营养素之一，人体每天需要通过食物摄入一定量的蛋白质，用以日常机体生长、更新、组织修补以及各种生理功能的需要。因此，适量补充优质的蛋白质是非常重要的。 现代营养学研究成果表明，蛋白质被人体摄入后，经胃肠消化系统消化分解成小分子蛋白肽类物质和氨基酸被人体吸收，其中以肽形式被人体吸收的蛋白质占蛋白吸收总量的70％以上，实际上人体在体内是以吸收肽...
(一)治疗 无特效治疗。曾有人应用 牛脑 提取的芳基硫脂酶A 1000万U静脉或鞘内注射，虽然在治疗以后肝脏组织中酶的活性恢复正常，但脑内酶活性和 脱髓 鞘病变仍无任何改善。 (二)预后 多数患儿多次 继发感染 而于5～6岁病故。少年型和成年型患者进展缓慢，常有周围神经感觉缺失。晚期可有精神和行为异常。
诊断 本病的确诊依据是ASA活力的检测结果，但在少数有典型症状而ASA活力正常情况时，则应考虑激活因子缺乏性 异染性脑白质营养不良 的可能性。对已确诊患儿的每一家族成员应进行ASA活力检测以确定杂合子携带者和尚未发病的患者，并可供以后产前诊断参考。杂合子的ASA活力大致在正常人均值的50%左右，如发现某一成员的ASA活力为正常人的10%～15%，而临床无症状...
简介(简介)：甲有很多纵嵴是本症的特征，甲下及甲周无改变。多见于18个月～18岁儿童，成人时消退，故开始被称为儿童20 甲营养不良 。但本病也发生于青年及成人，故现在称为甲 营养不良 。
近年来，我国医学界、营养学界、新闻界对我国儿童和中青年知识分子不合理的饮食，尤其是蛋白质补充不足所产生的营养不良，报道很多。调查表明，我国有2．7亿在校生营养不良，农村儿童发育迟缓率达39％。国务院在1997年批准了《中国营养行动计划》，把降低因蛋白质不足而造成不良的现象作为总目标，进行政府干预，由此可见营养问题已引起了国家的高度重视。《计划》要求国人日均摄...
甲营养不良 -图 甲营养不良（nail dystrophy）：是一种多因素引起的甲损害。常累及所有指， 趾甲 。患者指（趾）甲变薄，浑浊，变形，易碎。甲表面失去光泽，粗糙。常有纵嵴及 甲剥离 。 真菌镜检 阴性。无有效治疗方法。部分患者病情随年龄增长逐渐缓解。 原因 甲营养不良可以是 先天性甲形成不全 的结果，也见于后天性甲营养障碍许多 皮肤病 如 银屑病 ...
1、喂养方法不当：人工喂养时，配奶方法不对，放入水分过多，热量、蛋白质、脂肪长期供应不足。母乳喂养的婴儿，没有及时增添辅食，都可使小儿发生 营养不良 。 2、疾病因素：孩子体质差，反复发生 感冒 、 消化不良 、慢性消耗性疾病(寄生虫、长期 腹泻 、慢性 痢疾 )，会增加机体对营养物质的需要量，作为父母的又不懂得补充必要的营养素。 3、孩子生长发育过快，而各...
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