斜头畸形又称偏头畸形，是单侧冠状缝骨化所致的额骨单侧发育不全，约占4%。颅骨双侧生长不对称，病变侧额骨扁平后缩，眶上缘抬高后缩。病变侧影响脑组织发育，前囟仍存在，但偏向健侧。过早闭合骨嵴可在额中部触及。额骨的不对称牵动着整个颅穹窿形态，矢状缝向病侧偏位，健侧额骨和顶骨呈过度膨出。单侧冠状缝的骨化可深入到翼点及颅底。因此，斜头畸形几乎均伴有面部不对称畸形，并随...
诊断 根据临床表现和扪诊搏动感可初步作出诊断。X线颈动脉造影可明确 血管畸形 的部位和形状。 鉴别 应注意与感染性颈内 动脉瘤 、 咽后脓肿 腐蚀血管壁与假性动脉瘤相鉴别。
诊断 根据胸壁畸形的特征性表现结合各种类型的X线检查表现，特别是合并有手部畸形时，很容易诊断。
诊断 本病通过典型症状（颈部短粗、 后发际低 平）和影像学相关检查诊断 鉴别 不难与 颈椎病 等相鉴别。
诊断 脊髓血管畸形的诊断，除病史、体征外，主要系影像学诊断。 1.Ⅰ型诊断 在MRI上可以看到异常的血管，但是在腰骶段脊髓，异常的T2加权信号往往是惟一的异常发现。脊髓硬膜动静脉畸形的诊断在CTM往往更敏感和具特异性。与不用造影相比，在强化CT上于脊髓的背外侧可以看到一个较大且呈卷曲状的血管。造影时病人应取仰卧位进行，以检查硬膜内的静脉回流。硬膜动静脉畸形中...
...碍性 疾病 。而发作性运动源性舞蹈手足徐动症(paroxysmal kinesigenic choreoathetosis，PKC)，是罕见的 运动障碍 性疾病，常由运动诱发，有时与弥散性或局灶性脑损伤有关，亦有认为是 癫痫 的一种形式，因发作有相似诱因，抗癫痫治疗有效。 手的歪扭畸形的诊断 诊断： 手足徐动症 又称指划运动、变动性 痉挛 。为一种间歇的、缓...
...项检查不符合正常男性，作染色体核型分析，组织细胞染色体较血细胞染色体核型分析对发现嵌合体更有帮助。对核型为XX者应仔细寻找女性 男性化 表型的来源，测定各种肾上腺激素、17-酮类固醇、孕三醇、17-脱氢黄体酮以除外常见类型的先天性肾上腺增生。组织学检查发现兼有卵巢和睾丸组织即可明确诊断，但有时因性腺发育不正常，造成诊断困难。 鉴别 1.女性假 两性畸形 单纯...
...、右室发育不全、心内膜炎、三尖瓣环扩张均可引起三尖瓣大量返流,但这些疾病均有各自特点,容易鉴别。但三尖瓣缺如及三尖瓣发育不全与 三尖瓣下移 畸形具有很多相似之处,需仔细辨认。主要鉴别点是缺如时右室腔扩张而不是发育不全;右室内的隔膜无瓣叶形态及瓣口效应,有助于鉴别。这种鉴别诊断对于外科决定手术方式十分重要。三尖瓣发育不全，在一些病例中，严重扩大的右房及瓣叶及右...
诊断 本病的确诊主要依靠临床表现、实验室检查和影像学检查。 鉴别 需与本病进行鉴别的疾病有以下几种： 1、本病的并发症关节炎需与骨盆和下肢畸形所继发的退行性关节炎相鉴别。 2、本病需与骨 纤维结构不良 鉴别，后者多发于青少年，以骨病损、疼痛、功能障碍及弓形畸形为症状，常伴有腰、臀部、大腿 皮肤色素沉着 ；X 线图像发病在长骨者常发生在干骺端，病变髓腔呈膨胀形...
...全型睾丸女性化诊断。 不完全性睾丸女性化与完全型睾丸女性化基本相同，不同点在于出现部分 男性化 症状和体征。 鉴别 睾丸女性化综合征应予鉴别诊断的相关疾病包括： 1.副中肾管发育不全综合征（Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征，MRH综合征） 即 先天性无阴道 畸形。MRH综合征染色体核型为46，XX、双侧性腺为卵巢、无阴道。但...
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