1． 突变 突变（mutation）是指 遗传 物质发生的可遗传的 变异 。广义的突变可以分两类：① 染色体畸变 （chromosome aberration）,即 染色体 数目和结构的改变；② 基因突变 （genemutation）。狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指 基因 的 核苷酸 顺序或数目发生改变。仅涉及 DNA 分子 中单个 ...
群体中的遗传基因和基因型需要保持平衡，才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部遗传信息，亦即含有在特定位点的全部等位基因称为基因库（gene pool）。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中遗传病的变化时，需要了解遗传的发病率及其遗传性状，这就要了解某一基因的存在，分析并计算基因频率。
遗传 多态现象 （genetic polymorphism）是指在一个群体中，同时和经常存在的两种或两种以上的 变异 型或 基因型 ，每种类型的频率比较高，一般认为每种变异型超过1％即可定为多态现象，不足1％的称为罕见变异型。 人类存在多种遗传多态现象（ 多态性 ），主要有染色体多态性、酶和 蛋白质 多态性、 抗原 多态性的 DNA 多态性五类。 1. 染色...
本节举出一些遗传咨询中的常见实例加以分析。 例1某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／1000（即6倍到10倍）。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应...
...0。相互易位仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减时称为 平衡易位 (balanced translocation)。它通常没有明显的 遗传 效应。然而平衡易位的 携带者 与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分 三体性 ）或减少（部分 单体性 ），并产生相应的效应。 (2)罗氏易位：罗氏易位（Roberts...
单基因涉及单个即一对 等位基因 发生 突变 所致的 疾病 ，可按 遗传 方式分为下列4种主要类型。 1．由这种致病 基因 导致的疾病称为 染色体 显性 遗传病 。据统计，此类遗传病或异常性状已达3711种（1992年）。 致病基因有显性和隐性之分，其区别在于杂合状态（Aa）时，是否表现出相应的性或遗传病。若 杂合子 （Aa）能表现出与显性基因A有关的性状或遗...
性染色体 上的 基因 所控制的遗传性状或 遗传病 ，在遗传上总是和性别相关的。目前已知的 性连锁 遗传 的致病基因大都在X 染色体 上，与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传（sexlinkedinheritance）。目前已知的X 连锁隐性 遗传病或异常性状有360种（1992年）。 1．X连锁隐性遗传 一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上，这些基因的性...
医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是： 1．遗传病对 人类 健康的威胁日益严重。 传染病 得到或基本得到控制后，遗传病的相对发病率正在增长。据估计，1岁以内的死因，先天畸形占首位；活婴中有遗传病者约占24‰。约10％的孕妇 流产 是因为 染色体异常 。3％的儿童有智力发育不全，其中4/5为遗传病引起。其次，人类...
主要临床特征为反复发作的急性单神经病或多神经病，多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，持续数天或数周后可自行缓解，半数6个月内缓解，部分患者可残留一部分后遗症。发作次数越多，临床症状越重，1/3的病例可仅有1次发作。 最常受累的神经，依次为腓肠神经、尺神经、臂丛神经、桡神经和正中神经。临床表现为运动感觉性周围神经病，也可表现为单纯运动或感觉神经病，多为无痛性，...
...se,简称酯酶）水解而 解毒 ，故作用短暂。琥珀酰胆碱敏感者，血浆酯酶活性缺乏或缺如，使琥珀酰胆碱作用时间延长，以致中毒。 现知琥珀酰胆碱敏感性是属常染色体隐性遗传，控制酯酶的基因为E1和E2。已发现的变异型有5种：E1a、E1a、Ef1、E1s、E+2及E2cynthiana。其中仅纯合子E1sE1s酯酶活性最低（酶活性0－5％），较常见的E1aE1a型酶...
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