...个 基因 都有一定的突变率（mutation rate）。一般用每代中每一百万个基因中发生的突变数来表示，即n×10-6／基因／代。突变对 遗传平衡 的影响有正负两个.如一对等位基因A（ 显性 ）和a（隐性），由显性基因（A）突变为 隐性基因 （a）的过程。称为 正向突变 （forward mutation），其突变率以u表示；由隐性基因（a）突变为显性基因...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 直接诊断和间接诊断 基因异常与诊断方法的选用 遗传病的基因诊断举例
...tenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是对 胚胎 或 胎儿 在出生前是否患有某种 遗传病 或 先天畸形 作了准确的诊断。产前诊断的 适应症 的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。几种主要产前诊断方法如下： 1． X线 检查 主要用于检查18周以柏胎儿 骨骼 ...
由于某种机会，某一等位基因频率的群体（尤其是在小群体）中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变（genetic drift），也称为随机遗传漂变（random genetics drift）。这种波动变化导致某些等位基因的消失，另一些等位基因的固定，从而改变了群体的遗传结构。在大群体中，不同基因型个体所生子女数的波动，对基因频率不会有明显影响。小群体的人数少，并...
众所周知，吸烟者易患 肺癌 ，但远非所有嗜烟者均患肺癌，有证据表明，吸烟者是否患肺癌与个体的 遗传 基础可能有关。 烟叶中含有致癌的多环苯蒽 化合物 ，但致癌癌性较弱,进入机体后通过 细胞 微粒体 中芳烃 羟化酶 （aryl hydrocarbonhydroxylase, AHH）的作用可转变为具有较高致癌活性的致癌 环氧化物 。此外，苯蒽化合物还有诱导AH...
基因 的复制的以 DNA 复制为基础的。生物体的 遗传 特征表现为特定的 核苷酸 顺序，并以 密码子 的形式编码在DNA 分子 上。在 细胞 分裂过程中，通过DNA准确地自体复制（self-replication），把 遗传信息 从 亲代 传给 子代 ，这样，DNA就能真正完成其作为遗传信息载体的使命，从而保证遗传物质的连续性和相对的稳定性。 由于DNA分子...
药物遗传学（pharmacogenetics）是生化遗传学的一个分支学科，它研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。 临床医生在使用某些药物时，必须遵循因人而异的用药原则。因为在群体中，不同个体对某一药物可能产生不同的反应，甚至可能出现严重的不良副作用，这种现象称为个体对药物的特应性（idiosyncracy）。特应性产生的原因...
遗传学 (前200个) ( 后200个 ) 分类“遗传学”的页面 此分类包含下列200个页面，共有218个页面。 D DNA M MRNA R RNA S SnRNA 一 一倍体 三 三倍体 三点测验 上 上位基因 不 不完全显性 中 中心法则 中节 亚 亚二倍体 交 交换子 产 产前诊断 亮 亮氨酸拉链 亲 亲子鉴定 亲缘系数 人 人类基因组计划 人类遗传...
医学遗传学借助于现代生物学的研究方法，在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。 人类 在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的疾病，因而医学遗传学近年来得以突飞猛进。 医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对遗传病的来源及传递方式作了朴实的描述。本世纪初，随着染色体制备技术和观察方法的建立，生物化学理论和实验手段的发展...
1． 基因 缺失型 遗传 的诊断 （1）α地贫的 基因诊断 ：α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常 基因组 用BamHⅠ切割，可以得到一个kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α 基因探针 与基因组 DNA 进行Southern杂交时（图13-8），在α地贫 2 可见一条14kb和一条10...
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