... 、神经系和 视网膜 异常等为特征。 据文献报告，本病的 发病率 约为1/10万～3/10万 患病率 为5/10万男女之比约2∶1～3∶1 小儿结节性硬化综合征的病因 (一)发病原因 本病呈 常染色体 显性遗传，有 遗传异质性 ，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的 基因突变 所致。 显性 遗传 ，多数为 散发病例 。...
肠吸收不良 综合征 (malabsorption syndrome)指 小肠 消化 及(或)吸收功能减退，使肠腔内一种或多种营养成分不能被顺利转运至体内，而从粪便中排出，使患儿发生 营养缺乏 。 常为多种营养成分均有不同程度 吸收障碍 。某种营养成分吸收不良常各有其特异的 临床表现 。 小儿肠吸收不良综合征的病因 一、发病原因： 引起 吸收不良综合征 的病因...
...塞部位的不同，其 临床表现 亦不相同。Budd(1846)，Chiari(1899)提出了阻塞发生在 肝静脉 段的下腔静脉，称为肝静脉阻塞 综合征 ，或Chiari-Budd综合征。 小儿下腔静脉阻塞综合征的病因 (一)发病原因 1. 血栓形成 ：为 下腔静脉阻塞 的首要原因。 血栓 主要来源于 下肢深静脉 血栓向近侧繁衍扩展累及 下腔静脉 ，其次是 盆腔 ...
... 营养不良 (trichopolio dystrophy)，又称缺铜卷发综合征、钢丝样 头发 综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征(Menkes kinky hair syndrome)、Menkes钢毛综合征(Menkes steely hair syndrome)等。本病征是由于各种原因导致铜的缺乏而至的 营养缺乏 性病征。 小儿铜缺乏症...
...名为“成人型 呼吸窘迫 征群”。 本征亦发生于儿童，故欧美学者协同讨论达成共识，以急性(acute)代替成人(adult)，称为急性呼吸窘迫综合征，缩写仍是ARDS。 小儿急性呼吸窘迫综合征的病因 (一)发病原因 引起 ARDS 的原发病或基础病很多，其发生常与一种或多种增高危因素有关。 儿科 最常见的因素是婴幼儿 肺炎 、 败血症 、 心肺复苏 后、 感染...
...者受到与拥有正常遗传的同辈所受的相等的侵犯的情况之下，去测定患者的生存率或者预后都是困难的事，患者们的发育速度都会受到极度严重的典型延迟。 小儿爱德华兹综合征的症状 【 临床诊断 】 爱德华氏 综合症 于1960年首次被约翰.赫顿.爱德华兹（JohnHiltonEdwards）描述而得名的 遗传 基因 失调病。其发病原因与唐氏综合症（亦称21-三体综合症）相...
...，因其 死亡率 高、 传染性 强， 抗生素 疗法 治疗无效，而受到医学界的密切关注。WHO于2003年3月15日将其命名公布为 严重急性呼吸综合征 (severe acute respiratory syndrome，SARS)， 2003年5月中华医学会 儿科学 分会 呼吸 学组召开儿童SARS专题研讨会，认为，为了国内外交流方便，将其命名为SARS。小儿...
...多演变为白血病或 骨髓 造血功能 衰竭 。儿童MDS年 发病率 约4.0/10万，占同期儿童 血液 肿瘤 的9%，与儿童AML发病率相近。 小儿骨髓增生异常综合征的病因 (一)发病原因 病因未明，但多种因素如病人的敏感性、年龄、性别、发病前接触致 白血病 物质和 感染 等均可能导致MDS。 原发性 ：儿童MDS与成人MDS相比， 临床表现 区别不大，但 染色...
...rome)是一种临床上以间歇性黄疸为主要表现特征的 疾病 。该病是 常染色体显性遗传病 ，具有明显的家族史。 又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、 先天性非溶血性黄疸 、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸 直接胆红素 增高Ⅰ型、黑色 肝黄 疸综合征等。 小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的病...
哮喘 性 肌萎缩 综合征 即哮喘性肌萎缩(asthmatic amyotrophy)、Hopkins综合征(Hopkins syndrome)，又称急性哮喘并发 脊髓灰质炎 样损害。本病征的主要特点是于 小儿哮喘 发作后1周左右，出现类似 脊髓前角灰质炎 样的单肢弛缓性 瘫痪 。 小儿哮喘性肌萎缩综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因尚不明。 (二)发病机...
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