...发生）和成年型（31岁以后）。 2. 神经性耳聋 约30%～40%患者可伴有高频区（4000～8000Hz）神经性 耳聋 ，随着年龄的增长，小儿于学龄期逐渐出现以上症状，男性尤多见。两 侧耳 聋程度可以不完全对称，但为进行性的，耳聋将渐及全音域。脑干电测听显示 听力障碍 发生于耳蜗部位。 3.眼病变 约15%患者合并有眼病变，最具特征性的眼部异常为前圆锥形晶...
...，皮疹为点状至 扁豆 大小的褐色斑，不相融合，似 雀斑 (图1)。夏季日晒后颜色加深。轻者仅限于手足、背部;重者可发生于面部、前臂、胸背、腹部;口腔黏膜亦可发疹，无自觉症状。手足背处间杂有网状白斑及 色素斑 点。该病男多于女，婴儿期发病，同一家中有相同患者，有的患儿可于生后甲皱襞处或手指远端出现 色素脱失 。 根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
...8q23-24。 (2) 常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫(AR-HSP)2个基因位点，分别为8p12-13及16q24..3。 (3) X隐性遗传性痉挛性截瘫(XR-HSP)2个基因位点，分别为xq16及xq21-22。近来发现常染色体隐性遗传复杂型HSP的新基因位点在14q12-24。 小儿遗传性痉挛性截瘫的症状 一、 症状 遗传性痉挛性截瘫 可见于任何年龄...
...是弥漫性 小脑皮质 萎缩，脊髓 薄束 和脊髓小脑束 脱髓鞘 。 胸腺 明显缩小或缺失。 4、橄榄桥小脑萎缩：橄榄桥小脑萎缩呈 常染色体 显性遗传或为散发。病变主要累及 橄榄核 、脑桥基底核和 小脑半球 。脊髓 后索 和脊髓小脑束也可受累。受累部位细胞明显减少， 髓鞘 脱失。 小儿遗传性共济失调的症状 遗传性共济失调 包括具有3个共同特征的不同 疾病 ： 共济...
遗传性出血性毛细血管扩张症 系常染色体显性遗传性疾病，以皮肤，粘膜以及内脏的多发性毛细血管或小动脉小静脉扩张和病变部位 反复出血 为特征，肝脏常受累。
...肿 者，原发性占3.2%，继发性者占11.6%。产生视盘水肿的原因可能是血黏度增高，血流缓慢，致视盘小血管堵塞所致。视盘改变的发生和程度与红细胞数量的增高成正比。 (2)视网膜血管改变：视网膜动脉一般无明显改变，有11%的病例可有动脉痉挛。视网膜静脉的改变为本症最突出和最常见的体征，约占本病的78.5%，且随红细胞数的增高而增多。如红细胞数为600万～650...
真性红细胞增多症(简称真红)是一种克隆性以 红细胞增多 为主伴有白细胞、 血小板增多 的慢性骨髓增生性疾病，总血容量绝对增多，血液粘稠，临床表现皮肤红紫、 头昏 、 头晕 、 头痛 、 高血压 、 肝脾肿大 ，严重患者可出现血管、神经并发症出血、梗塞等。
C1抑制物（C1 INH）缺陷可导致遗传性 血管神经性水肿 。85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%～30%（Ⅰ型）；另有15%的病 人血 浆中存在正常或增高水平的C1 INH免疫交叉反应蛋白，但无功能（Ⅱ型）。
遗传性肾炎又称Alports syndrome（AS），属一种家族性慢性进行性肾炎，临床特征以 血尿 为主，部分病例可表现为 蛋白尿 或 肾病综合征 。常伴有神经性 听力障碍 及进行性肾功能减退。现今在其遗传方式、临床表现、病理特点方面的认识已比较清楚，且近10年来随着分子生物学的迅猛发展，对于AS的研究已进入分子水平和基因水平。
高原红细胞增多症（高红症）（high altitude polycythemia）是指长期生活在高原的人对低氧环境失习服引起的红细胞增生过度。它是慢性高原病最常见的一种临床类型，绝大多数人发生在海拔3200m以上地区，但也有少数对低氧易感者可发生在低于海拔3200m地区。与同海拔高度的健康人相比，高红症病人的红细胞、血红蛋白、红细胞容积显着增高， 动脉血氧饱...
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