（一）发病原因 异染性脑白质营养不良 属常染色体隐性遗传性疾病，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 （二）发病机制 1.发病机制 本病是由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A（aryl sulphatase A，ASA）的基因MLD突变所致，MLD位于22q13.31，其突变种类较多；大致可分为2组：Ⅰ型突变的患者不能产生具有活力的ASA，其培养细胞中无ASA活...
（一） 生理 功能 蛋白质 （protein）是生命的物质基础，没有蛋白质就没有生命。因此，它是与生命及与各种形式的 生命活动 紧密联系在一起的物质。机体中的每一个 细胞 和所有重要组成部分都有蛋白质参与。蛋白质占人体重量的16.3%，即一个kg重的成年人其体内约有蛋白质9.8kg。人体内蛋白质的种类很多，性质、功能各异，但都是由20多种 氨基酸 按不同比例...
外阴营养不良 也叫 外阴白色病变 （ 外阴白斑 ）包括外阴部 皮肤 以及粘膜出现不同程度的白变及粗糙、 萎缩 状态，又称为“慢性外阴 营养不良 ”。根据组织病理变化的不同分为 增生 型营养不良（包括无非典型增生、非碘性增生两类）、硬化苔藓型增生、混合型营养不良（亦包括无非典型增生、非典型增生两类）3种类型。增生型一般发生于30～60岁左右的妇女。以可见于任何...
...行性的 智能减退 、锥体束症状和体征及 视力障碍 等，应考虑本病，白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定可确诊。 鉴别 本病征与 异染性脑白质营养不良 相似，临床上均有精神运动发育倒退，明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征，病初 腱反射消失 为突出表现。与嗜苏丹性脑白质 营养不良 的鉴别，在于后者没有末梢神经的受累。通常发病较晚，未找到特异的生化异常。
（一）加强营养指导，鼓励母乳喂养，母乳不足或无母乳者，应补以含优质蛋白的代乳品（牛、羊奶、豆浆、鱼肉等），防止单纯以淀粉类食品，炼乳或麦乳精喂养。较大儿童应注意食物成份的正确搭配，适当供应肉、蛋、豆制品，补充足够的蔬菜。 （二）积极防治疾病 预防传染病，消除 病灶 ，矫治先天畸形等。 （三）重视体格锻炼 纠正不良卫生及饮食习惯，饮食定时，保证充足睡眠。
软骨营养不良 (chondrodystrophy achondroplasia)，一种始于 胎儿 的 软骨 发育障碍，以 长骨 受累最重，表现为四肢与躯干比例失常的 侏儒症 。其基本 病理 改变是 骨骺 板不能产生足够的柱状 软骨细胞 ，膜下成骨正常而软骨内成骨障碍。又称 软骨发育不全 。一般认为是 常染色体 显性遗传。多为 散发病例 。母亲年龄越大所生小儿...
肾上腺脑白质 营养不良 症（ALD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，它影响年青男孩的Lorenzo Odone,它是在1993年的影片“Lorenzo's oil”中报道的，在这种疾病中，失去了覆盖在脑神经上的脂肪（髓磷脂鞘），导致渐进性的神经功能丧失和死亡。 具有ALD疾病的患者，因为不会以正常的方式通过酶来分解脂肪酸，所以在他们的脑和肾上腺皮质中累积了高级的...
1885年Weir-Miechell首次报道了部分性脂肪营养不良(lipodystrophy)，后来又有报道患者有颈部、双臂、胸部腹部脂肪 营养不良 ，伴髋部和双腿脂肪沉积的增多，1946年Lawrence报道完全性脂肪营养不良，患者脂肪不良为全身性分布，呈完全性或斑片状，脂肪的缺乏往往伴随着一系列的代谢紊乱。
营养不良性水肿 (nutritional edema)又称 低蛋白血症 (hypoproteinemia)是一种 营养缺乏 的特殊表现，由于长时间的 负氮平衡 ，以致 血浆蛋白 减少， 胶体渗透压 降低，出现 全身性水肿 为其特征。特点是 水肿 发生前常有 消瘦 、 体重减轻 等表现。皮下脂肪减少所致组织松弛、组织压降低，加重了水肿液的潴溜。水肿常从足部开始...
随病情发展，出现的症状体征可以是本病表现，也可以看作本病不同类型的并发症。
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